Dados do Trabalho

Título

Carreadores de mutação em heterozigose em ADA2 apresentam síndrome inflamatória? – a propósito de relato de um caso

Resumos

Justificativa: A deficiência de adenosina deaminase tipo 2 é uma doença autossômica recessiva resultante de mutações que levam à perda de função no gene ADA2. Reconhecida inicialmente como uma síndrome caracterizada por febre, poliarterite nodosa, livedo racemoso, acidente vascular cerebral de início precoce e imunodeficiência leve, o fenótipo clínico expandiu-se desde sua primeira descrição em 2014.
Relato de caso: Menina atualmente com 2 anos e 7 meses, internada aos 9 meses (2020) por pneumonia grave por COVID-19 e sepse. Reinternação 3 meses depois (2020) com meningite, evoluindo com coleção em região frontal, paralisia facial periférica direita e estrabismo divergente. Líquor com aumento de proteínas e de celularidade às custas de polimorfonucleares evidenciou PCR positivo para S. pneumoniae e H. influenzae, com bacterioscopia e culturas negativas. Durante esta internação, swab foi positivo para VSR e logo depois, também para SARS-CoV-2, o que desencadeou insuficiência respiratória aguda e necessidade de ventilação mecânica invasiva. Hospitalizações posteriores em 2021 por pneumonias mais leves, possivelmente virais, em março, agosto e dezembro, sendo a última em UTI. Em fevereiro de 2022, meningite asséptica. Exames revelaram imunoglobulinas e complemento normais, perfil linfocitário com inversão na relação CD4/CD8 por diminuição leve relativa e absoluta de TCD4. Sequenciamento genético do exoma mostrou mutação em heterozigose no gene ADA2, com produção intermediária da enzima identificada em laboratório da Duke University. Não foram identificadas mutações em genes que até o momento se mostraram relacionados a quadros graves de COVID-19.
Discussão: apresentamos um caso de menina portadora de mutação em ADA2 com quadros inflamatórios importantes após infecções virais. Ainda não está claro na literatura se carreadores com produção intermediária de ADA2 apresentam manifestações clínicas e quais seriam estas.