Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Hiper IgE: manifestação precoce e triagem imunológica atípica

Resumos

Just: A síndrome de Hiper IgE é representada pela tríade de erupção cutânea recorrente, pneumonias e IgE elevado. O diagnóstico precoce depende de suspeição clínica e investigação direcionada.
R.Caso: JDBPM, 6 meses, masculino, natural de São Luís – MA, único filho de pais não consanguíneos, nascido à termo, internado em UTI Neonatal 10 dias por desconforto respiratório. Aos 20 dias iniciou dermatite vesicopustular em couro cabeludo e face, internado 2 vezes. Aos 3 meses manteve quadros recorrentes de dermatite descamativa, vesicopustular e iniciou episódios de IVAS e broncoespasmo recorrentes, fez vários ciclos de B2 agonista, corticoide e antibiótico. 4 meses devido quadro clínico e ausência de cicatriz de BCG, contraindicado vacinas vivas e iniciado profilaxia com amoxicilina. 6 meses, internação em UTI devido pneumonia com derrame pleural e BCGíte. Alterações em avaliação imunológica: eosinofilia (1549/mm3), IgE = 182UI/mL, linfopenia CD4+ = 939 cels/mm3 (< P10), TREK = 14 cópias/uL (VR = 30) e KREC normal. Imunofenotipagem completa: CD3+ = 857 cels/mm3, CD4+ naive = 242 cels/mm3; CD8+ naive = 164 cels/mm3, LB e NK normais. Inicialmente conduzido como SCID, porém painel genético evidenciou variante patogênica AD em heterozigose no gene STAT3, compatível com Síndrome de Hiper IgE.
Disc: Infecções graves e recorrentes são consideradas sinal de alarme para Erros Inatos da Imunidade (EII), sendo prioritário descartar quadros com maior potencial de gravidade. Clinicamente, na faixa etária do caso, várias condições poderiam ser elencadas como hipótese diagnostica. A triagem com TREK e KREC reforçou a possibilidade de EII e juntamente com a imunofenotipagem, evidenciaram a disfunção imunológica, porém, não refletiram os aspectos habituais da síndrome identificada através do painel. Sugere-se, que precocemente, os achados laboratoriais podem não ser fidedignos aos descritos na literatura, sendo indicado o seguimento e a realização de avaliação genética sempre que possível.

Área

» Imunodeficiências