Dados do Trabalho

Título

BCGite causada por deficiência de receptor de IL12

Resumo

Justificativa: Descrever uma investigação clinica e laboratorial de uma paciente com BCGite.
Relato de Caso: Menina, 7 anos, com 22 dias de vida, após ser vacinada com BCG, iniciou
linfadenopatia com supuração de gânglios infraclaviculares e axilar direito. Foi tratada com
isoniazida por 6 meses e o quadro reverteu. Nos primeiros meses de vida, a paciente tinha
candidíase oral recorrentes, que duravam cerca de 15 dias e desaparecem e retornam após um
a dois meses. O quadro foi se espaçando e depois dos 4 anos de idade não teve mais. Teve
onicomicose no segundo e terceiros dedos da mão esquerda desde os primeiros meses de vida
até os 4 anos de idade. Com 7 anos está assintomática. Os pais são primos de primeiro grau e
os avós maternos são primos de segundo grau. Apresenta: Sorologia IgG positivo para rubéola,
caxumba, sarampo e Epstein barr vírus. IgG 1120 mg/dL, IgM:105 mg/dL, IgA: 114mg/dL.
Sorologia para pneumococo com baixos títulos de anticorpo. Fenotipagem (CD3+,CD4+,CD8+,
CD19+ e CD3-CD16+CD56+ normais para a idade.
Variante alélica homozigótica em IL12RB1 (c.1593G>A:p.Trp531Ter)
e uma variante alélica heterozigótica de significado indeterminado em GATA2
(c.665A>T:p.Lys222Met) de herança autossômica dominante.
Variantes alélicas provavelmente patogênicas heterozigóticas em TYK2
(c.1883_1884insC;pVal682fs), em DCLRE1C (c.1708dupA:p.Arg570fs), e em IFNGR2
(c.980delA:p.Glu327fs), todas de herança autossômica recessiva, provavelmente não
relacionadas ao quadro clínico.
Discussão: Defeitos de receptor de IL12 estão associados a suscetibilidade a micobacteria,
fungos e infecção por salmonelas. A nossa paciente apresenta um defeito genético no gene
produtor do receptor de IL12 que explica a infecção pelo BCG e a suscetibilidade fúngica.