Dados do Trabalho

Título

"Infecções recorrentes por patógenos intracelulares associados a defeito de G6PD e Nemo"

Resumo

Justificativa: Descrever o caso de um paciente com defeito de G6PD e NEMO a anormalidade imunológica causada.
Relato de caso: Paciente masculino, 31 anos, afro-caucasiana, não consanguíneo. Saudável até os 25 anos, quando perdeu 10 Kg em poucos meses e teve 3 pneumonias. Meses depois, apresentou sintomas de cefaleia progressiva, vômitos, febre, convulsões e rebaixamento do nível de consciência. Foi feito diagnóstico de neurotuberculose com comprometimento da medula espinhal e do cérebro associada à tuberculose peritoneal. Nos quatro anos subsequentes apresentou; Mucormicose cerebral, Toxoplasmose cerebral, Nocardiose cerebral. Ficou com sequelas importantes: demência, paraparesia e bexiga neurogênica.
Apresentava:
Anti-HIV 1/2: negativo
IgA: 960mg/dL(NR:69-382),IgG: 146mg/dL(NR:952-1538 mg/dL),IgM: 249 mg/dL(NR: 73-171 mg/dL)
Fenotipagem e a Resposta linfoproliferativa aos mitógenos e antígenos foram normais. Quimiotaxia de neutrófilos: paciente: 55,25mm; controle: 102,35mm (Faixa normal: 91,48 - 137,22mm)
Diidrorodamina estimulada por PMA: 36,55%; controle: 90,8% (faixa normal: 90 – 100%); Produção de ânion superóxido: normal em neutrófilos e diminuída em monócitos.
Glicose-6-fosfato desidrogenase: 1,0 IU/g Hb/min 37oC (Valor de referência: 12,1+/-2,09);
A análise genômica diagnosticou a variante africana G6PD A- [G6PD, VAL68MET, ASN126ASP].
O sequenciamento NEMO (IkBKg) mostrou duas mutações no exon 10: 22565A>C e 22599T>G
Discussão:
A deficiência de G6PD pode levar a um defeito na formação de superóxidos que prejudica a destruição de bactérias durante a fagocitose. Pacientes com defeito de Nemo, uma grande parte tem suscetibilidade a infecções piogênicas, e alguns apresentam infecções oportunistas pneumocisticas, candidíase crônica e suscetibilidade a microbactérias, fungos e vírus. O nosso paciente apresenta uma suscetibilidade a patógenos intracelulares. Até onde sabemos, é o primeiro paciente que apresenta a associação de deficiências de G6PD e NEMO.

Área

» Imunodeficiências