Dados do Trabalho

Título

AEH COM MUTAÇÃO DO FATOR XII EM CENTRO ACARE-RIO DE JANEIRO

Resumo

Justificativa: Descrever o perfil dos pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) com C1-INH Normal devido à mutação do Fator XII (AEH-FXII) acompanhados no Ambulatório de AEH em Centro Certificado ACARE no Rio de Janeiro - RJ, Brasil.
Métodos: Estudo descritivo, transversal, com coleta prospectiva de dados de 34 pacientes acompanhados no Ambulatório de AEH do Serviço de Imunologia, Centro Certificado GA2LEN/HAEi ACARE no Rio de Janeiro, no período de 1989 a 2022, com diagnóstico de AEH-FXII, sendo analisados: sexo, idade, tempo decorrido até o diagnóstico, história familiar, gravidade, pródromos e fatores desencadeantes.
Resultados: Houve predomínio do sexo feminino (n=28; 82,4%) e idade média de 42.4 ± 16.4 anos (variação 13-77a). O tempo decorrido entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 15.0 ± 13.7 anos. Todos apresentavam história familiar positiva. Destes, 5 (14,7%) apresentavam crises leves, 6 (17,7%) moderadas e 15 (44,1%) graves; 8 (23,5%) eram assintomáticos. Parestesia como pródromo ocorreu em 5 (19,2%) dos 26 sintomáticos. Fatores desencadeantes mais frequentes: estresse/ansiedade (80%), trauma local (73,3%), anticoncepcional oral combinado (73,3%), gestação (40%) e menstruação (26,6%). A mutação no éxon 9 (mutação Thr328Lys, em heterozigose) foi identificada nos 34 pacientes de 8 famílias não relacionadas.
Conclusões: A pesquisa de mutações nos pacientes com AEH com C1-INH normal e na triagem familiar, incluindo os assintomáticos, permite o diagnóstico preciso e precoce, possibilitando uma abordagem mais adequada. Ressaltamos a prevalência expressiva desse tipo de AEH na nossa casuística e o tempo ainda longo, média 15 anos, entre os primeiros sintomas e o diagnóstico, o que reflete a necessidade de maior divulgação da doença entre os profissionais de saúde, apesar dos esforços nesse sentido.