Dados do Trabalho

Título

Mutação de CARD 9 e suscetibilidade para infecção fúngica: Relato de caso

Resumo

Justificativa: Demonstrar o quadro clínico e laboratorial de um paciente com mutação de CARD 9.

Relato de caso: Homem, 36 anos, sem comorbidades e com boa saúde, há 2 anos iniciou quadro de rinossinusites recorrentes. Na investigação foi encontrado uma imagem no seio frontal sugestivo de adenoma. Através de um procedimento cirúrgico, foi encontrado uma bola fúngica ao invés do adenoma. A bola fúngica estava invadindo os ossos adjacentes. No pós-operatório imediato o paciente apresentou necrose da região adjacente da sutura e ficou com uma fistula com secreção permanente. Durante a investigação imunológica foi encontrado: Resposta sorológica IgG positivo para herpes Zoster, Citomegalovírus, sarampo, rubéola, Epstein Barr vírus, Toxoplasma. Sorologia para pneumococo foi positiva após a vacinação. IgG 1364 mg/dL; IgA: 228 mg/dL, IgM:183mg/dL e IgE:1684mg/dL. IgG1, IgG2,IgG3 e IgG4 normais. Fenotipagem de linfócitos normais e cultura de linfócitos para mitogenos e antígenos normais. Estudo genético demostrou um defeito no cromossomo 9, no gene que expressa a proteína Card 9 - chr9:139268008G>A

Discussão: CARD9 é uma proteína adaptadora de sinalização que está envolvida na transdução de sinais de uma variedade de receptores de reconhecimento de padrão inato, incluindo os receptores de lectina tipo C e receptores NOD intracelulares e sensores de ácido nucleico. Foi demonstrado em modelos animais que CARD9 é um importante regulador da imunidade a bactérias, fungos e vírus. A deficiência autossômica recessiva de CARD9 em humanos indicaram que está proteína tem um papel altamente específico na ativação de respostas imunes antifúngicas no sistema nervoso central, na mucosa oral e na pele. A deficiência de CARD9 autossômica recessiva foi recentemente relatada em pacientes saudáveis com doenças fúngicas graves causadas por espécies de Candida, dermatófitos ou Phialophora verrucosa.