Dados do Trabalho

Título

Eficácia e segurança da rapamicina em crianças com APDS

Resumo

JUSTIFICATIVA: As mutações nos genes do fosfinoinosite triquinase (PI3K) PIK3CD e PIK3R1 causam uma síndrome de imunodeficiência combinada, referida como síndrome activada PI3Kδ (APDS). Aqui, o nosso objetivo é avaliar o uso de rapamicina em pacientes com APDS.
MÉTODOS: Avaliação prospectiva de cinco pacientes que utilizam a rapamicina em 12 meses.
RESULTADOS: Cinco pacientes com APDS com idades compreendidas entre os 5 e 37 anos foram acompanhados. Quatro dos pacientes são crianças, dois com enteropatia e um com eritema nodoso. O adulto tem perda de proteínas nas fezes e nefropatia. Três com p.E1021K, um com p.E1010A. A dose proposta era de 1mg/mm2/dia para as crianças e 4mg diários para os adultos. Todos já estavam utilizando imunoglobulina. Após 12 meses de rapamicina, as crianças melhoraram completamente em relação às condições concomitantes. O paciente adulto ainda tem perda persistente de proteínas, mas com aumento de peso e melhoria da qualidade de vida. Não se registaram eventos adversos relacionados com a rapamicina.
CONCLUSÕES: A utilização de inibidores mTOR pode ser uma terapia adicional para a gestão da APDS. A utilização de armadilhas alvo é assertiva e pode dar um valioso contributo para o controlo dos sintomas. Na nossa experiência, o uso de rapamicina foi seguro e eficaz nos nossos pacientes, inclusive em crianças.