Dados do Trabalho

Título

Transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) em pacientes com Erros Inatos da Imunidade (EII) – Experiência de um centro

Resumo

Justificativa: EII corresponde a um grupo de doenças heterogêneas com mais de 400 defeitos genéticos identificados. TCTH é atualmente o único tratamento curativo bem estabelecido para as formas grave de EII como Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). O objetivo deste estudo é analisar o desfecho de pacientes com EII encaminhados ao TCTH.
Métodos: Estudo transversal, retropesctivo, baseado em análise de prontuários em um centro de referência no Brasil de janeiro de 2020 a julho de 2022.
Resultados: Nove pacientes foram encaminhados para TCTH (5 meninos; 55.5%) com idades variando de 0 a 16 anos. Seis pacientes com SCID (ADA, JAK3, NOD2, ILR7), 1 Leaky SCID (RAG1), 1 Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) e 1 XIAP. Oito pacientes foram submetidos a TCTH haploidêntico familiar e um com doador 100% compatível. Dos nove pacientes, seis (66.6%) foram à óbito, sendo 5 maiores que 2 anos de idade (1 no condicionamento e 5 após o transplante). Três (33%) pacientes obtiveram alta hospitalar e estão em boas condições clínicas, sendo todos menores que 2 anos de idade. As drogas utilizadas no condicionamento foram: Timoglobulina + Fludarabina + Bussulfano ou Fludarabina ou Alemtuzumab + Fludarabina + Melfalano. Dentre os seis pacientes com SCID, três foram submetidos ao transplante antes dos seis meses de vida, com o diagnóstico sendo realizado no primeiro mês de vida através do teste de triagem neonatal – dois já obtiveram alta hospitalar e um foi a óbito.
Conclusões: Pode-se inferir que a sobrevida dos pacientes com EII submetidos a TCTH foi maior quanto mais cedo o tratamento foi realizado.