Dados do Trabalho

Título

A avaliação genética é uma ferramenta essencial na nova era da Imunologia?

Resumo

Justificativa: Os Erros Inatos da Imunidade (EII) representam um grupo de doenças responsáveis por alterações imunológicas com suscetibilidade a quadros infecciosos, manifestações autoimunes, inflamatórias e malignidades. Com o avanço da Biologia Molecular, um conhecimento exponencial sobre a etiologia dos EII tem sido possível. O objetivo desse estudo é descrever os exames genético-moleculares de pacientes clinicamente diagnosticados com EII de um centro de referência em Imunologia.
Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, feito pela análise de prontuários eletrônicos de um centro de referência no período de 2019 a 2022. Foram incluídos pacientes que realizaram pelo menos um teste genético (cariótipo para avaliação de instabilidade cromossômica, FISH para Síndrome de DiGeorge (SDG), MLPA para SDG, CGH-Array e sequenciamentos gênicos). A investigação molecular só foi indicada nos pacientes cujo tratamento poderia ser modificado com a elucidação etiológica.
Resultados: A análise genética foi realizada em 42 pacientes (50% masculino), com idade média ao teste de 8,5 anos (Delta:0-45). Dentre eles, oito fizeram mais de um exame, totalizando 50 testes analisados: seis cariótipos, três MLPA, cinco CGH-Array, quatro sequenciamentos por técnica de Sanger, 27 painéis de genes (com número variável de genes, de acordo com o painel disponível) e cinco sequenciamentos completos do exoma. Em 24 pacientes (57%) foi identificada alguma alteração compatível com EII. O diagnóstico genético modificou a conduta em dez pacientes.
Conclusões: A avaliação molecular possibilitou o diagnóstico mais preciso e a maior compreensão dos mecanismos fisiopatológicos, validando a importância da Genética na definição etiológica dos EII. Entretanto, a disponibilidade desses testes ainda não é uma realidade em nosso país. Com isso, uma melhor capacitação dos serviços de Imunologia em realizar investigação clínica de maneira lógica mostra-se necessária.