Dados do Trabalho

Título

Um estudo multicêntrico nacional brasileiro sobre Deficiência de Adenosina Desaminase-2 (DADA2)

Resumo

Justificativa:
A deficiência da adenosina deaminase 2 (DADA2) é uma doença autoinflamatória rara com grande morbidade e mortalidade. Dados brasileiros são necessários para aumentar a suspeita diagnóstica, facilitar o encontro de redes de experts e acelerar o diagnóstico laboratorial e genético.
Métodos:
Realizado estudo multicêntrico retrospectivo no Brasil de 2019-2022. Foram revisados os registros sobre manifestações clínicas, análise laboratorial, genética e tratamentos. A análise estatística foi realizada utilizando-se o Prisma 8.0.
Resultados:
Foram convidados 15 centros de todo o Brasil. Encontramos 15 pacientes, com predominância feminina (60%, n=9), com idade média de início de sintomas de 4,3 anos. A maioria originária do Sudeste (53%; n=8) e Sul (33%; n=5) do Brasil. O fenótipo clássico (poliarterite nodosa e AVC recorrente) esteve presente em 8 pacientes, sendo os demais com fenótipos alternativos ao habitual. A febre não pode ser observada apenas em dois pacientes. Todos os pacientes apresentam mutações patogênicas ou prováveis no gene ADA2 sendo a maioria homozigótica (60%; n=9) e a variante Y453C foi a mais encontrada. Dois pacientes carreavam novas mutações. Pelo menos 73% (n=11) dos pacientes usaram esteroides durante as crises e curiosamente 2 pacientes não responderam. Outras terapias de indução de vasculites também falharam no controle. Resposta total foi encontrada entre os que usaram diversas drogas capazes de bloquear o TNF-alfa com follow-up médio de 36 meses. Gatilhos identificáveis foram observados em 41% (n=5) dos pacientes.
Conclusões:
Este é o primeiro estudo a mapear DADA2 no Brasil, expandindo o conhecimento clínico, genético e terapêutico. Achados das mutações mais prevalentes na população brasileira podem acelerar o diagnóstico genético da DADA2 no Brasil.