Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso de Neutropenia Congênita Grave em Lactente com mutação do gene ELANE

Resumos

Justificativa: A Neutropenia Congênita Grave é uma rara desordem multigênica, associada a infecções bacterianas recorrentes desde os primeiros meses de vida, de gravidade variável, associado a intensa redução na contagem de neutrófilos. O seu diagnóstico precoce é essencial para sobrevida desses pacientes.
Relato de Caso: Paciente foi admitido aos 2 meses de vida com histórico de abscessos recorrentes. O primeiro surgiu aos 4 dias de vida. Esse foi inicialmente diagnosticado como nevo. Porém, rapidamente evoluiu para um abscesso. Paciente apresentou sepse grave com necessidade de internação em UTI. Aos 28 dias de vida recebeu alta hospitalar, porém, evoluiu novamente com abscessos cutâneos. Apresentou abscessos inguinais bilaterais, abscesso perianal e afta em palato. Foi novamente internado para antibioticoterapia, desbridamento cirúrgico das feridas e curativos locais. Durante a internação foi observado que paciente sempre apresentava contagem de neutrófilos abaixo de 500/µL. Foi então encaminhado para nosso serviço para investigação e tratamento.
O mielograma demonstrou série branca hipocelular, com atraso de maturação da linhagem granulocítica além de presença de formas pseudo-pelger-Huet (disgranulopoese em 10 a 50% das células). O painel genético demonstrou mutação em heterozigose no gene ELANE. Foi instituído tratamento com Filgrastim porém paciente tem tido refratariedade mesmo com doses otimizadas da medicação, associado a novas infecções bacterianas (celulite em bolsa escrotal e pneumonia lobar). Foi optado então por iniciar procedimentos para transplante de medula.
Discussão: Essa patologia apresenta diferentes formas de herança genética, podendo ser autossômica dominante (mais comum), autossômica recessiva (síndrome de Kostmann clássica), recessiva ligada ao X e esporádica. O diagnóstico é aventado inicialmente deivo a leucogramas com neutropenia grave recorrentes, associado a infecções bacterianas, e confirmado por meio de mielograma e teste genético.

Área

» Imunodeficiências