Dados do Trabalho

Título

Acidúria mevalônica – relato de caso com boa resposta a canaquinumabe

Resumos

Justificativa: A deficiência de mevalonato quinase se apresenta com manifestações inflamatórias multissistêmicas com dois polos de gravidade – acidúria mevalônica (AM) e síndrome de Hiper IgD (HIDS). Medicamentos inibidores de IL-1 (canaquinumabe) têm se mostrado mais eficazes no tratamento da HIDS do que na AM.
Relato do caso: Lactente, feminina, fácies sindrômica, hipotonia e hepatoesplenomegalia, foi internada logo após o nascimento por desconforto respiratório precoce e sepse neonatal suspeita, com necessidade de suporte ventilatório. Painel viral e culturas negativos. Sorologias negativas. Identificada mutação no gene MVK, sendo diagnosticada acidúria mevalônica com um mês de vida. Recebeu alta hospitalar com antibiótico oral para tratamento de infecção do trato urinário, mas reinternada poucos dias após por hipoatividade e leucocitose, sendo iniciada antibioticoterapia endovenosa. Apresentou duas internações por infecção respiratória viral, sendo uma com necessidade de intubação orotraqueal. Atendida em nosso serviço aos dois meses apresentando atraso global do desenvolvimento, anemia e hepatoesplenomegalia. Iniciado inibidor de IL-1 (canaquinumabe, 2mg/kg) mensal e acompanhamento multidisciplinar. Após início do tratamento evoluiu com melhora importante do desenvolvimento e da anemia, sem necessidade de novas internações, tendo inclusive apresentado novos episódios de infecção respiratória sem complicações.
Discussão : Ao contrário do habitualmente descrito na literatura, relatamos caso de paciente com AM que apresentou melhora importante com aplicação de canaquinumabe, permitindo aguardar tratamento definitivo com transplante de medula em melhores condições clínicas. Ressaltamos ainda a importância do diagnóstico e tratamento precoces, lembrando que manifestações inflamatórias sem identificação de agente infeccioso, mesmo em recém-nascidos, devem levantar a suspeita de doenças autoinflamatórias.

Área

» Imunodeficiências