Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Netherton: um diagnóstico a se lembrar em quadros de dermatite atopica grave

Resumos

Justificativa: a Síndrome de Netherton é uma rara genodermatose autossômica recessiva causada por variações patogênicas do gene SPINK5 e que cursa com imunodeficiência. Ela é caracterizada pela tríade de alterações: alteração na haste dos cabelos (tricorrexe invaginada), diátese atopica e ictiose linear circunflexa. Seu diagnóstico pode ser tardio devido ao diferencial com dermatite atopica, outras eritrodermias e ictioses.
Relato de caso:
Relatamos o caso de uma criança de 4 anos com lesões descamativas muito pruriginosas desde duas semanas de vida, além de pele extremamente seca. Já havia feito uso de diversos hidratantes, corticoides topicos e no momento da avaliação em uso de acitretina 2,5mg com resposta parcial. Tinha histórico de pais consanguíneos. Ao exame clínico apresentava eritrodermia, descamação difusa e na tricoscopia achado de rarefação difusa, presença de alguns nódulos e cabelo em bambu (Trichorrexis invaginata). Nos exames laboratoriais apresentava IgE= 1236 e hemograma com eosinofilia= 11%. Além disso, trazia exoma com alteração no gene SPINK5. Iniciada ciclosporina 4 mg/Kg/dia com boa resposta.
Discussão: A incidência da síndrome de Netherton é de 1:100.000 a 1:200.000. Seu diagnóstico diferencial com dermatite atopica e outras ictioses leva muitas vezes à confusão e atraso no tratamento. Relatamos o caso visando disseminar o conhecimento sobre a doença entre alergistas e dermatologistas.
O exame genético é de difícil acesso no Brasil porém é essencial para confirmação do diagnóstico além de poder auxiliar no diagnóstico pré natal em famílias com histórico da síndrome.
Quanto ao tratamento da doença, existe a possibilidade do uso de biológicos como infliximabe, secukinumabe, ustekinumabe e dupilumabe. Porém essas medicações não estão liberadas para uso em menores de 6 anos. O inibidor da calcineurina é uma opção que pode ser utilizada em crianças a partir de 1 ano de idade.