Dados do Trabalho

Título

SUSCETIBILIDADE MENDELIANA A INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS (MSMD) E ANÁLISE DOS NÍVEIS DE IL12 / IFNγ DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA

Resumo

Justificativa: A MSMD é uma condição hereditária rara definida pela suscetibilidade seletiva a micobactérias fracamente virulentas, incluindo subcepas da vacina Bacille Calmette-Guérin (BCG), várias micobactérias ambientais e outros germes intracelulares (GI), em pacientes saudáveis sem anormalidades imunológicas evidentes. O objetivo desse estudo foi avaliar pacientes submetidos a avaliação funcional do eixo IL12/IFNγ (EIIF) por infecções por GI, encaminhados ao nosso centro de referência.
Métodos: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo, unicêntrico, baseado em análise de prontuários dos pacientes, durante o período de janeiro de 2016 a agosto de 2022.
Resultados: No período descrito, 50 pacientes (31 - 62% do sexo feminino) realizaram investigação de MSMD através da análise dos níveis de IL12/IFNγ, após exclusão do diagnóstico de HIV, linfopenia e deficiências de anticorpos e com DHR normal. A idade dos pacientes variou entre 1 e 73 anos (média 19,87 anos). Os principais diagnósticos para a indicação do EIIF foram tuberculose disseminada 12 (24%), leishimaniose visceral 2 (4%), BCGite 4 (8%), infecções graves por salmonela 2 (4%) e infecção por Micobacterium kansassi 1 (2%). Destes pacientes, 7 (14%) tiveram o EIIF alterado, todos com provável defeito no receptor IFNγ com dois (4%) com antecedente de consanguinidade na família.
Conclusões: A MSMD deve ser investigada nos pacientes com infecções por germes intracelulares e HIV. A avaliação funcional do eixo IL12/IFNγ mostrou-se uma ferramenta útil, e mais centros devem se capacitar nessa técnica.