Dados do Trabalho

Título

Doenças autoinflamatórias: Quando o tratamento não pode esperar

Resumos

Justificativa: As síndromes autoinflamatórias associadas a criopirina (CAPS) é um grupo de doenças raras relacionadas ao inflamassoma NLRP3 responsável por grande morbidade aos pacientes acometidos.
Descrevemos caso de paciente com quadro de síndrome autoinflamatoria grave e de início precoce. Nascido no interior de Minas Gerais, prematuro, 35 semanas de gestação, evoluiu com desconforto respiratório com necessidade de intubação orotraqueal, sendo necessária transferência para hospital de referência em Belo Horizonte. Paciente fez uso de vários antimicrobianos devido a suspeitas de sepses relacionadas ao aumento de PCR, leucocitose e taquicardia, sem identificação de agente infeccioso. Além disso, apresentava microcefalia, baixo ganho de peso, irritabilidade, artralgia e exantema intermitente difuso desde o segundo dia de vida, com relato de piora após exposição ao frio. Excluídas hipóteses diagnósticas de alergia a proteína do leite de vaca, reação IgE mediada à látex e mastocitose. Foi avaliado pela imunologia que suspeitou de criopirinopatia. Diante da gravidade do quadro, optado por infusão de anticorpo monoclonal anti-IL1 (Canaquinumabe) empiricamente, com melhora importante do quadro. Paciente, atualmente com 7 anos, acompanhado no ambulatório de imunologia, realizado painel genético para imunodeficiências primárias que evidenciou uma variante patogênica no gene NLRP3, confirmando a hipótese diagnóstica de CINCA/NOMID. Mantém poucos episódios de febres periódicas, artralgia e linfonodomegalias intermitentes, segue em uso de anti-IL1 com necessidade de alguns ciclos de corticoide durante exacerbações.
Conclusão: A síndrome CINCA/NOMID representa o fenótipo mais grave das CAPS. O diagnóstico é desafiador e as terapias direcionadas à interleucina-1 devem ser iniciados precocemente visando controle rápido da inflamação e das possíveis complicações sistêmicas causadas pela doença.