Dados do Trabalho

Título

A importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce de SCID - um relato de caso

Resumos

JUSTIFICATIVA: Discutir sobre o impacto da triagem neonatal no desfecho do paciente portador de SCID.
RELATO DE CASO: BJS, masculino, 3 meses de vida, com história de quatro internações hospitalares por quadros infecciosos tais como: abcesso subcutâneo (S. aureus), gastroenterites (uma delas após a vacinação contra o rotavírus), disenteria aguda, ITU (K. pneumoniae) e sepse (Epstein-barr). Na última internação, no HFB, foi suspeitado de SCID e realizada imunofenotipagem, que evidenciou baixos níveis de linfócitos e níveis de IgG inferiores ao P3 e confirmou o diagnóstico inicial. Foi orientado prescrição de imunoglobulina intravenosa, antibioticoterapia de largo espectro, anti-fúngico e anti-viral profilático e indicado transplante de medula óssea. Apesar das medidas instituídas, infelizmente, o paciente evoluiu para o óbito.
DISCUSSÃO: A triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce e possibilidade de tratamento da SCID. Os pacientes em risco, podem ser identificados e as vacinas com vírus vivos evitadas. Somado a isso, pode-se reduzir risco de infecções, possibilitar o transplante de medula óssea e, assim, aumentar a sobrevida. Seria essencial que o teste de triagem neonatal incluindo pesquisa para SCID fosse disponibilizado no Brasil e centros de diagnósticos e de transplantes fossem distribuídos pelo país de forma a garantir e assegurar o acesso a esses serviços em tempo hábil.
CONCLUSÃO: A inclusão da SCID no teste de triagem neonatal apresenta impacto significativo no prognóstico do portador dessa imunodeficiência. O diagnóstico precoce permite uma intervenção antes de trágicas consequências com evolução para o óbito, conforme ocorreu neste caso.