Dados do Trabalho

Título

Abscesso cerebral por Nocardia em lactente, qual erro inato da imunidade suspeitar?

Resumos

Justificativa: Os erros inatos da imunidade (EII) são diversos e complexos, e apresentam fenótipos clínicos variados. A classificação atual da International Union of Immunological societies (IUIS) reporta 485 defeitos genéticos. Diagnosticar um EII é, portanto, um verdadeiro desafio, como neste relato de um paciente diagnosticado com Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA), cujo quadro de abscesso cerebral por Nocardia sp sugeria Doença Granulomatosa Crônica(DGC)
Relato de caso: Paciente, masculino, aos 4 meses iniciou quadro recorrente de pústulas e petéquias na pele e sangue nas fezes. Aventado hipótese de alergia a proteína do leite de vaca, iniciado dieta de exclusão, sem melhora. Com 1 ano e 4 meses internado por febre, sonolência e alteração da marcha. Tomografia de crânio identificou abscessos no parênquima cerebral. Exames constataram Nocardia sp em cultura de secreção de abscesso, plaquetopenia com volume plaquetário baixo, hipogamaglobulinemia às custas de IgG e IgM, linfócitos TCD4+ e CD19+ reduzidos para a idade, TREC de 14 (normal >30 cópias/uL), DHR normal e painel genético compatível com SWA. Com 1 ano e 10 meses, submetido ao transplante de células tronco hematopoiéticas, com boa evolução.
Discussão: A SWA é marcada pela deficiência da proteína WASp, envolvida na reorganização do citoesqueleto de células hematopoiéticas e formação da sinapse imunológica. . A presença de trombocitopenia, disfunção de células T e disgamaglobulinemia acarreta infecções de repetição e fenômenos hemorrágicos. A DGC, contudo, decorre de um defeito exclusivo de fagócitos e se manifesta com infecções bacterianas e fúngicas com formação de abscessos, sendo a Nocardia um dos agentes mais comuns. Estas doenças prevalecem no sexo masculino pois o defeito genético na maioria dos casos é ligado ao cromossomo X. O paciente retratado apresentou padrões de ambas doenças, nessa situação o diagnóstico molecular torna-se essencial para o diagnóstico correto e o aumento da sobrevida.

Área

» Imunodeficiências