Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico de pacientes com erros inatos da imunidade submetidos a exoma clínico atendidos em ambulatório terciário de um hospital universitário.

Resumo

Justificativa: Os erros inatos da imunidade (EII) são doenças que levam a infecções de repetição e desregulações da imunidade, associadas a mutações genéticas ou não. As características clínicas dessas doenças podem levar à necessidade de investigações mais detalhadas. O sequenciamento completo do exoma consiste na avaliação da região codificante do genoma humano, viabilizando a pesquisa de mutações responsáveis pela ocorrência de vários dos EII. O nosso objetivo foi descrever o perfil de pacientes com doenças da imunidade submetidos à pesquisa gênica e seus resultados, acompanhados no Ambulatório de Imunologia Clínica de um hospital universitário. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, com dados de pacientes que realizaram exame, entre dezembro de 2020 e março de 2021, e são acompanhados no Ambulatório de Imunologia do Hospital das Clínicas, Salvador, Bahia. Os exames foram realizados pela Genomika Diagnósticos (SP). Foram coletados dados como sexo, idade, manifestações clínicas, tipo de defeito de imunidade e resultado do exoma. Resultados: 24 pacientes compuseram a amostra, sendo 11 (45,8%) do sexo masculino, as idades foram de 07 meses a 57 anos. Do total de 24, 13(54%) tinham suspeita de deficiência de anticorpos, sendo 8 (33%) com imunodeficiência comum variável; outras suspeitas foram: 4 defeitos de fagócitos, 3 imunodeficiências combinadas, 2 deficiências de imunidade inata, 1 deficiência de complemento, 1 doença autoinflamatória. Os resultados detectaram: variantes patogênica ou provavelmente patogênica em 7 pacientes (29%), variante de significado incerto em 7 (29%) e foram negativos em 11 (46%). Conclusão: Em quase metade dos pacientes avaliados não foram detectadas alterações genéticas e quase 30% das variantes foram de significado incerto, talvez pela ampla miscigenação da amostra. A expectativa é que um melhor conhecimento das alterações genéticas dos brasileiros portadores de EII permita a melhora da condução e do prognóstico desses indivíduos.