Dados do Trabalho

Título

Desafio diagnóstico de Febres de Origem Indeterminada - Relato de Caso de Criança com TRAPS

Resumos

Justificativa: As doenças autoinflamatórias são um grupo de doenças, causadas por desregulação na imunidade inata, que geram grande morbidade aos pacientes acometidos.
Relato de caso: Paciente avaliado na imunologia com 1 ano e 3 meses devido febre de origem indeterminada (FOI) diária iniciada aos 3 meses, a princípio sem outros sintomas associados, mas evoluiu com queixa de dor em membros no ano seguinte. Três internações prévias para investigação de FOI, sempre com exames laboratoriais e de imagem normais, incluindo hemogramas sem leucocitose e proteínas de fase aguda dentro da normalidade. Iniciado tratamento com colchicina no segundo ano de vida, porém sem resposta adequada, mantendo febre, dor abdominal e em membros periódicas. Exame genético com mutação no gene TNFRSF1A, fechando o diagnóstico de Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS). Devido falha ao tratamento inicial, prescrito Etanercepte aos 4 anos, manteve-se clinicamente bem até os 8 anos, quando evoluiu com cefaleia holocraniana diária, alteração na marcha e diferença na movimentação dos olhos, sem picos febris associados. Avaliado pela neurologia devido sinais de neuropatia periférica, porém com tomografia de crânio, ressonância magnética encéfalo e punção lombar sem alterações. Em avaliação da oftalmologia, mapeamento de retina evidenciou presença de “snowballs” bilateralmente, sendo levantada a hipótese de uveíte intermediária agravada pelo uso do Etanercepte, e após ser excluída causas infecciosas, optado pela suspensão da medicação. Paciente evoluiu com melhora da cefaleia e da neuropatia periférica, porém reiniciou dor abdominal, prostração, artralgia e edema periorbitário. Prescrito canaquinumabe há 4 meses e, desde o início da medicação, paciente se encontra bem, sem escapes de febre ou dores.