Dados do Trabalho

Título

Importância da Identificação Precoce de Pacientes com Agamaglobulinemia – Relato de Caso de Triagem Neonatal com KREC

Resumos

Justificativa: Agamaglobulinemia é uma imunodeficiência primária rara definida como a ausência ou a perda quase total do pool sérico de imunoglobulinas, a forma mais comum de herança é a ligada ao X. Estudos mostram que a prevalência estimada da doença é de 1:379000 nascidos vivos (1:190000 no sexo masculino).
Relato de caso: relatamos o caso de um paciente do sexo masculino encaminhado para acompanhamento com imunologia devido Teste do Pezinho com rastreio de imunodeficiência primária alterado, primeiro exame com KREC < 10 cópias e TREC com 98 cópias, sendo o valor de referência para ambos acima de 30 cópias (exame repetido e confirmado o resultado). Na primeira consulta, com 4 meses de vida, apresentou exames confirmatórios que evidenciaram imunofenotipagem de linfócitos com linfócito CD19 igual a zero, os demais linfócitos dentro do valor de referência e dosagem de imunoglobulinas abaixo do percentil 10 para a idade (IgG= 99), apresentava também neutropenia em todos os hemogramas realizados. Iniciado então reposição de imunoglobulina humana venosa 5g a cada 21 dias. Realizado painel genético que evidenciou mutação em hemizigose no gene BTK, confirmando o diagnóstico de agamaglobulinemia ligado ao X. Criança atualmente com 2 anos, evoluindo bem, sem intercorrências infecciosas, com ganho de peso e crescimento adequados.
Discussão: Esse caso mostra a importância da identificação da doença antes das manifestações clínicas, que é possibilitada pela triagem neonatal. A avaliação adequada de KRECs, leva ao diagnóstico precoce da agamaglobulinemia. Dessa forma, os pacientes poderão ser tratados precocemente, antes de apresentarem as infecções bacterianas sinopulmonares recorrentes típicas do quadro de base, observadas nos pacientes antes do diagnóstico, o que aumenta muito a morbimortalidade da doença.