Dados do Trabalho

Título

Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativado (APDS) em criança portadora de variante em heterozigose para ataxia telangiectasia. Descrição de nova mutação no gene PIK3CD

Resumos

Justificativa: Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativado (APDS) é um erro inato da imunidade (EII) autossômico dominante, classificado como imunodeficiência combinada associada a síndromes. Apresenta maior prevalência de neoplasias, doenças autoimunes, infecções crônicas por Epstein-Barr virus, citomegalovirose e infecções por bactérias encapsuladas. Na literatura há descrição de número limitado de pacientes com APDS, não sendo conhecidas todas as mutações envolvidas, dificultando o diagnóstico e o tratamento de portadores.
Relato do caso: O presente estudo relata caso de uma paciente com uma variante em heterozigose no gene da ataxia telangiectasia mutada, com mutação no gene PIK3CD, que codifica a subunidade catalítica p110δ da fosfoinositídeo 3-quinase. A paciente é uma criança do sexo feminino com diagnóstico anterior de púrpura trombocitopênica idiopática, aos 13 meses de vida. Apresentou bronquiolite, pneumonia viral, quatro otites por bactérias encapsuladas, além de infecção grave por Epstein-Barr virus aos 2 anos e 9 meses, quando foi feita hipótese de EII. Encaminhada para o Setor de Alergia e Imunodeficiências, onde foi feita hipótese de ataxia-telangiectasia por apresentar prejuízo inespecífico do equilíbrio, alteração na marcha, apraxia ocular, telangiectasia conjuntival e em pavilhão auricular bilateralmente, além de infecções de repetição. Os exames mostraram diminuição de TCD4, TCD8, TCD4 naïve, TCD8 naïve, CD19, IgA, IgG, IgE, além de aumento de IgM, NK normal e alfa-fetoproteína aumentada. A avaliação genética mostrou alteração no gene PIK3CD, sendo considerada provavelmente patogênica e conferindo o diagnóstico de imunodeficiência combinada associada à síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativado (APDS) de fenótipo APDS1. Tal mutação não está descrita na literatura até o momento e não consta dos bancos de dados populacionais.
Palavras-chave: Ataxia Telangiectasia; Erros Inatos da Imunidade; Imunodeficiências; Avaliação Imunológica.