Dados do Trabalho

Título

Triagem Neonatal para Erros Inatos da Imunidade: Experiência de vida real.

Resumo

Justificativa: Desde março de 2021, a cidade de São Paulo introduziu a expansão da Triagem neonatal (TN) com a identificação de TRECs e KRECs. Neste momento poucos países implementaram TREC/KREC em sua rotina. O objetivo do nosso estudo foi analisar os primeiros 17 meses após o início do programa.
Métodos: Todos os exames com valor de TREC’s inferior a 25 cópias/uL e/ou KREC`s inferior a 20 cópias/Ul foram considerados anormais e, portanto, encaminhados para um único Ambulatório de Imunologia para avaliação. Os dados foram obtidos por análise retrospectiva dos prontuários.
Resultados: Recebemos até julho de 2022, 142 crianças em nosso Centro de referência (1 triagem alterada para cada 1700 nascidos vivos). 21 bebês tiveram TREC<25, destes 5 SCIDs foram diagnosticados (incidência estimada em 1:48.000 nascidos vivos). Em relação ao KREC alterado, tivemos 127 crianças, o que reflete uma gama maior de possíveis resultados falsos positivos. Dentre estes, 11 crianças apresentaram CD19<1%. Após 6 meses, os linfócitos B se recuperaram em 10 pacientes (2 filhos de mãe com LES, 3 filhos de mães transplantadas renais e 5 mães com hipertensão gestacional) e 1 diagnóstico de possível agamaglobulinemia. Houve um resultado que mostrou TREC baixo com KREC elevado que culminou na diagnóstico de Leucemia Mielomonocítica juvenil.
Conclusões: A TN é revolucionária pois permite a suspeita precoce de doenças tratáveis. Após a implementação da triagem em São Paulo, conseguimos fazer 5 diagnósticos de SCIDs, 1 paciente em investigação para agamaglobulinemia e transcendemos fronteiras fazendo um diagnóstico de Leucemia. Em nossa amostra pudemos observar um grande número de KREC alterados falsos positivos, porém pode ser uma nova ferramenta para melhorar o entendimento do desenvolvimento de células B e patologias relacionadas a elas.