Dados do Trabalho

Título

Púrpura trombocitopênica imune em adolescente com imunodeficiência comum variável: Relato de caso.

Resumos

Justificativa. Imunodeficiência comum variável (IDCV) apresenta espectro clínico amplo e autoimunidade ocorre em cerca de 30% dos pacientes, sobretudo em adultos. As citopenias são comuns, particularmente a púrpura trombocitopênica imune (PTI). Este estudo busca relatar caso de IDCV associada à PTI em adolescente, reportando a investigação e a terapêutica instituída. Relato do caso. Paciente, sexo feminino, 13 anos, com história de infecções cutâneas, linfonodomegalias e hepatoesplenomegalia desde os 5 anos. De investigação imunológica, apresentava deficiência de IGA (0,1 mg/dL, <p3), deficiência de subclasses de IGG2 (46 mg/dL, <p3) e IGG4 (2 mg/dL, <p3), linfopenia CD8 (221/mm3, <p10), CD16/56 (95/mm3, <p10) e CD19 (146/mm3, <p10) e linfócitos B CD27+ marcadamente reduzidos (14/uL). Exoma com mutação nos genes TNFRSF13B (provavelmente patogênica) e DNMT3B, RELB e IKBKB (variantes de significado incerto). Recebeu diagnóstico de IDCV e iniciou terapia de reposição de imunoglobulina humana. Em investigação de linfonodomegalia, realizou mielograma que foi normal. Após 3 meses, evoluiu com equimoses, petéquias e hipermenorreia e hemograma com plaquetas 7000 células/mm3, sendo realizado novo mielograma com medula óssea moderadamente hipocelular. Iniciado prednisona 2 mg/kg/dia e ajustado dose de imunoglobulina para imunomodulação. Após 15 dias, realizou novo mielograma que apontou medula óssea hipercelular, compatível com diagnóstico de PTI, com boa evolução e ascensão das plaquetas > 50.000 cels/mm3 após corticoterapia. Discussão. Pela escassez de estudos específicos, não há um protocolo diagnóstico e terapêutico bem definido para a PTI no contexto da IDCV, sobretudo em crianças e adolescentes. Corticosteroides e a imunoglobulina em dose imunomoduladora costumam ser a primeira linha de tratamento. Nestes pacientes é importante estar atento às citopenias.

Área

» Imunodeficiências