Dados do Trabalho

Título

Um caso de Doença de Huntington em paciente idosa no Vale dos Sinos- RS

Apresentação do caso

Paciente sexo feminino, 79 anos, com início dos movimentos coreicos aos 48 anos, que além desse quadro apresenta irritabilidade, agitação e mudanças repentinas de humor. Mãe da paciente faleceu na quinta década de vida, apresentava os mesmos sintomas sem diagnóstico ou tratamento. A paciente foi diagnosticada com Doença de Huntington (DH) aos 78 anos, pela clínica, história familiar e após a detecção de alteração no cromossomo 4, demonstrando repetições CAG. Ao exame físico apresentou-se lúcida, orientada, rígida e com hiperreflexia. Apesar da limitação, paciente consegue se locomover (e realizar suas atividades de vida diária) sem auxílio de terceiros. Como tratamento de suporte está fazendo uso de haloperidol.

Discussão

A DH é uma enfermidade neurodegenerativa de caráter hereditário autossômico dominante, com fases pré-sintomática, prodrômica – com o surgimento de alterações motoras e psiquiátricas – e uma fase sintomática que se manifesta cerca dos 45 anos. A estimativa de vida média é de 15 a 18 anos após o início dos sinais e sintomas. O diagnóstico é feito a partir da história familiar positiva e a detecção da repetição trinucleotídica igual ou acima de 36 sequências de CAG – característica da proteína Huntingtina (Htt). Costuma afetar descendentes de europeus, numa proporção de 17:100.000 casos. Noo Brasil não há dados oficiais, estimando-se 16.000 portadores do gene da proteína Htt. Cerca de 2/3 dos pacientes apresentam manifestações neurológicas, como coréia (90%), bradicinesia, rigidez e distonia; os demais apresentam alterações psiquiátricas como, depressão, mudanças de humor, ansiedade, hostilidade e psicose; e alterações cognitivas como, esquecimento, dificuldade de planejamento e organização, e diminuição da velocidade de pensamento. Atualmente o tratamento é feito com base no manejo sintomático, lançando-se mão de fármacos neurolépticos, benzodiazepínicos, agentes depletores de monoamina tetrabenazina, ácido valpróico e antiparkinsonianos.

Comentários finais

A DH ainda não tem um tratamento específico, com isso, a terapêutica atual se detém ao controle da sintomatologia. É importante ressaltar que, apesar do manejo da coreia ser feito com fármacos retrocitados, esses têm apenas efeito parcial na redução dos sintomas de movimentos involuntários. A progressão da DH é rápida, levando a degeneração extrema e ao óbito. Embora a paciente tenha quadro clínico típico, confirmado pelo exame genético, seu quadro aparentemente é de progressão lenta, se mostrando bastante atípico.

Palavras-Chave

Coreia de Huntington; Doença de Huntigton; Proteína de Huntigton.

Área

Genética