Dados do Trabalho

Título

Achados neurológicos de uma paciente apresentando uma alteração complexa do cromossomo 5

Apresentação do caso

Paciente feminina que nasceu prematura de 32 semanas e de parto cesáreo, pesando 2086 gramas, e com escore de Apgar no quinto minuto de 7. Após o nascimento, precisou de ventilação mecânica invasiva. Realizou-se uma nasofibrolaringoscopia que revelou retroprojeção da base da língua. A avaliação fonoaudiológica evidenciou distúrbio da deglutição. A paciente necessitou ser traqueostomizada e evoluiu com episódios de parada cardiorrespiratória. Identificou-se imaturidade da zona 2 em ambos os olhos. A seguir, diagnosticou-se também refluxo gastroesofágico. A ultrassonografia cerebral evidenciou dilatação moderada dos ventrículos laterais. O cariótipo de alta resolução identificou uma duplicação invertida e parcial do braço curto do cromossomo 5, com provável deleção do seu segmento distal: 46,XX,invdup(5)(p13.3->p15.33::p15.33->qter)[23]. O cariótipo dos pais foi normal. Aos 2 meses, a paciente apresentava dolicocefalia; estreitamento bitemporal; hipertelorismo; fendas palpebrais oblíquas para baixo e com blefarofimose; orelhas baixo implantadas e retrovertidas; sobra de pele na nuca e pregas plantares bilaterais entre o primeiro, segundo e terceiro pododáctilos.

Discussão

A inversão-duplicação-deleção (invdupdel) envolvendo o braço curto do cromossomo 5 é considerada uma alteração complexa e extremamente rara. Achados neurológicos parecem fazer parte do seu quadro clínico, em especial a dilatação dos ventrículos laterais. Mais relatos serão fundamentais para a compreensão do seu espectro clínico.

Comentários finais

Devido à sua raridade, são ainda necessários mais estudos envolvendo pacientes com invdupdel do braço curto do cromossomo 5, no sentido de melhor determinar o quadro clínico desta condição, em especial no que diz respeito às alterações neurológicas.

Palavras-Chave

cromossomo 5, alteração complexa, achados neurológicos.

Área

Genética