Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Hallervorden-Spatz: diagnóstico diferencial no consultório psiquiátrico.

Apresentação do caso

E.M.A., feminino, 51 anos que chegou a nosso cuidado com histórico de adoecimento há aproximadamente cinco anos evoluindo inicialmente com sintomas psiquiátricos. A apresentação inicial era de lentificação psicomotora, humor hipotímico, afeto aplainado e prejuízo da volição e pragmatismo. Fora apresentando piora com prejuízo cognitivo, prejuízo da atenção voluntária e espontânea, aumento progressivo da necessidade de ajuda para atividades que anteriormente fazia com desenvoltura. Concomitantemente passou apresentar sintomas motores iniciando por disartria, alteração de marcha com espasticidade e alguma rigidez articular. Há discreta distonia facial e sintomas extra-piramidais que inicialmente foram atribuídos ao uso de atipsicóticos atípicos usados para potencializar o tratamento antidepressivo. Iniciamos investigação do quadro atípico com laboratoriais, rotina para demência e RNM de Crânio. Encontrado hipovitaminose de B12 (178) e à RNM fora identificado sinal do" olho-de-tigre" direcionando ao diagnóstico de Síndrome de Hallervorden-Spatz.

Discussão

A Síndrome de Hallervorden-Spatz foi descrita em 1922 e a patogênese da doença está no distúrbio do metabolismo do ferro com sua conseqüente deposição no tecido cerebral. A alteração do metabolismo do ferro ocorre por mutação do gene da pantothenate kinase.
A síndrome é doença neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3.
A deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra associado a perda neuronal caracterizam mecanismo da doença. Existem basicamente duas formas de apresentação: precoce, mais comum e uma forma tardia, atípica e com raras descrições como ocorre em nosso caso.
Na forma clássica o surgimento é na primeira década de vida e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos). A evolução é rápida com perda da capacidade de deambular. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia por volta da 3ª décadas e tem quadro clínico diverso. A apresentação do nosso caso difere pelo predomínio inicial de sintomas psiquiátricos para posterior manifestação de alterações extrapiramidais (que são menos graves). As alterações piramidais são progressivas e os achados psiquiátricos como distúrbio cognitivo, da fala e agressividade são os mais freqüentes.

Comentários finais

É importante a descrição de casos pouco comuns e instigar o psiquiatra ao olhar atento para casos atípicos.

Palavras-Chave

PKAN, Neuropsiquiatria, Erros metabolismo

Área

Outros Transtornos Neurológicos