Dados do Trabalho

Título

Relato de uma paciente com neurofibromatose do tipo 1 apresentando ptose palpebral e proptose ocular unilaterais

Apresentação do caso

A paciente era uma jovem de 16 anos de idade. Ela possuía descrição de que tanto o pai como alguns de seus familiares apresentavam manchas café com leite. A partir dos 5 anos, começou a apresentar uma discreta assimetria facial que foi aumentando com o passar do tempo, levando a um aumento significativo na diferença da posição entre as órbitas. Ao exame físico, com 16 anos, ela apresentava assimetria facial, estrabismo convergente com fenda palpebral esquerda situada mais inferiormente que a contralateral, além de ptose palpebral e proptose ocular esquerdas. Ela possuía também manchas café com leite e efélides pelo corpo, em especial nas axilas. A tomografia computadorizada de crânio mostrou importante distorção arquitetural dos ossos que compõem o assoalho da fossa anterior e média do crânio, assim como do teto e do assoalho da órbita esquerda, displasia esfenoidal e encefalocele orbitária esquerda. Na avaliação oftalmológica, encontrou-se opacidade da córnea esquerda, com manchas hipercrômicas no epitélio pigmentar retiniano, além de ectrópio e de proptose ocular à esquerda. Com 17 anos, a paciente foi submetida a uma craniotomia complexa com reconstrução craniofacial devido à displasia temporo-fronto-orbitária.

Discussão

A soma dos achados clínicos apresentados pela paciente, junto com sua história familiar, foi compatível com o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Esta é uma condição genética caracterizada por manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, além de neurofibromas cutâneos. Além dos achados dermatológicos e tumorais, pacientes com esta doença podem eventualmente apresentar um envolvimento esquelético. O envolvimento do osso esfenoide, tal como observado em nossa paciente, pode ser detectado incidentalmente através de um exame de imagem, ou pela presença de sintomas, como estrabismo e assimetria das órbitas, como aconteceu em nosso caso.

Comentários finais

Anormalidades esqueléticas fazem parte do quadro clínico da NF1, sendo que algumas delas podem levar a importantes implicações.

Palavras-Chave

neurofibromatose do tipo 1, proptose ocular, hipoplasia do osso esfenoide.

Área

Genética