Dados do Trabalho


Título

Acidente vascular cerebral em uma paciente com neurofibromatose do tipo 1

Apresentação do caso

Paciente feminina, branca, de 63 anos, veio à avaliação devido ao diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Havia casos na família por parte de mãe, envolvendo dois irmãos e alguns sobrinhos, que apresentavam manchas café com leite e neurofibromas. Quando pequena, notou-se que a paciente tinha manchas café com leite e nódulos na pele, bem como déficit cognitivo. Além disso, apresentou crises convulsivas aos 20 anos de idade, não tendo feito uso de anticonvulsivante. Ela reparou que seus nódulos de pele aumentaram em tamanho e em número na menopausa, com 40 anos de idade. Posteriormente, a paciente foi submetida a uma radiografia de tórax que revelou vários pequenos nódulos espalhados nos tecidos moles da parede torácica, projetando-se nos campos pulmonares. A radiografia de coluna vertebral não evidenciou alterações. Na ocasião, ela foi submetida a uma ressonância magnética de crânio que revelou lesões e possível aumento da pressão intracraniana. A tomografia computadorizada de crânio realizada posteriormente mostrou uma área hipodensa no hemisfério cerebelar esquerdo, condizente com um acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico recente. No exame neurológico, constatou-se uma síndrome piramidal com liberação à direita; marcha atáxica; força grau IV e sinal de Babinski positivo. No momento da consulta, a paciente referia episódios de cefaleia, tontura, náuseas e vômitos. Ao exame físico, ela apresentava baixa estatura, macrocefalia e lesões nodulares difusas e de tamanhos variáveis. Apresentava também massas em regiões abdominal e pélvica. A paciente foi posteriormente encaminhada para realização de retirada cirúrgica dos neurofibromas e veio a falecer devido a complicações durante a cirurgia.

Discussão

A NF1 caracteriza-se pela presença de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch da íris. O AVC é mais comum e geralmente ocorre em uma idade mais jovem entre pacientes com NF1 do que na população em geral. A vasculopatia observada na NF1 envolve usualmente as principais artérias do cérebro, o que pode ter consequências graves ou até mesmo fatais. Variantes anatômicas vasculares e aneurismas intracranianos ocorrem também com mais frequência em indivíduos com NF1.

Comentários finais

O AVC observado na paciente pode ter relação com a NF1, uma vez que esta pode se apresentar associada a um quadro de vasculopatia.

Palavras-Chave

neurofibromatose do tipo 1, neurofibromas, vasculopatia.

Área

Genética

Autores

FÁBIO BIGUELINI DUARTE, ANA LUÍZA KOLLING KONOPKA, GISELE DELAZERI, TATIANE ANDRESSA GASPARETTO, GUILHERME PARMIGIANI BOBSIN, RAQUEL DOS SANTOS RAMOS, ESTHER RODRIGUES ROCHA ALVES, ISADORA SCHNEIDER LUDWIG, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA