Dados do Trabalho

Título

Achados neurológicos de um paciente com a trissomia do cromossomo 8 em mosaico

Apresentação do caso

O paciente era um menino que nasceu de parto normal, com 36 semanas e 3 dias, pesando 2240 g, medindo 43,5 cm, com perímetro cefálico de 29,5 cm e escores de Apgar de 10. Ele evoluiu com períodos de disfunção respiratória, sendo que a pesquisa do vírus sincicial respiratório foi positiva. A nasofribrobroncoscopia mostrou laringotraqueomalácia moderada, com desvio traqueal para a direita. Neste meio tempo, ele apresentou um episódio de crise convulsiva. A ressonância magnética do encéfalo foi normal. Ao exame físico, o paciente possuía orelhas de formato anormal e baixo implantadas; pectus excavatum; camptodactilia do 1º e 5º dedos das mãos; criptorquidia à direita; pés equinovaros e presença de pregas plantares longitudinais no pé direito. No exame oftalmológico detectou-se um leucoma no olho esquerdo. A ecocardiografia evidenciou uma persistência do canal arterial pequena. A ecografia abdominal total foi normal. O cariótipo foi compatível com o de trissomia do cromossomo 8 em mosaico: mos 47,XY,+8[15]/46,XY[7]. O paciente evoluiu com atraso neuropsicomotor, sendo que aos 4 meses apresentou um importante quadro de insuficiência respiratória e foi a óbito.

Discussão

A trissomia do cromossomo 8 em mosaico é uma condição cromossômica rara. Nosso objetivo foi descrever um paciente com esta condição, chamando atenção para os seus achados neurológicos. Como visto em sua história, os mesmos podem ser um tanto inespecíficos e incluir atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas. Existem também relatos de pacientes apresentando agenesia do corpo caloso. Além disso, os demais achados clínicos podem ser também inespecíficos e variáveis, o que dificulta o seu reconhecimento. Apesar disso, nosso paciente possuía alterações de olhos e de orelhas, que são regiões frequentemente acometidas na trissomia do cromossomo 8 em mosaico.

Comentários finais

O diagnóstico de trissomia do cromossomo 8 em mosaico pode ser um verdadeiro desafio, devido à grande diversidade dos seus achados, incluindo os neurológicos.

Palavras-Chave

trissomia do cromossomo 8 em mosaico, mosaicismo, achados neurológicos

Área

Genética