Dados do Trabalho

Título

ACHADOS GENÉTICOS EM UMA COORTE DE MIOPATIA NO RIO GRANDE DO SUL, BRASIL

Introdução

As miopatias são desordens secundárias a um defeito primário estrutural ou funcional envolvendo o músculo estriado esquelético. Caracterizam-se fundamentalmente por fraqueza de padrão simétrico e proximal, mas também podem apresentar atrofias e mialgias. Esses sintomas progridem ao longo dos anos, podendo causar incapacidades pessoais, sociais, laborais e até mesmo o óbito. Com o advento de terapias para algumas das miopatias, a definição etiológica do tipo de lesão muscular é fundamental, pois pode modificar inteiramente o prognóstico e o tratamento relacionados à desordem neuromuscular.

Objetivo

Descrever as características clínicas, os achados diagnósticos, a história familiar e os dados genéticos de pacientes portadores de miopatias em acompanhamento ambulatorial.

Método

Foi feito um estudo retrospectivo com pacientes adultos portadores de miopatia avaliados geneticamente e em acompanhamento no ambulatório de doenças neuromusculares em um serviço universitário. Foram revisados ainda os resultados dos testes genéticos, da eletroneuromiografia (ENMG) e da creatinofosfoquinase (CPK).

Resultados

Foram incluídos 93 pacientes com suspeita de miopatia, sendo que 60 (64,51%) eram do sexo masculino e 33 (35,48%) do sexo feminino. A idade média dos pacientes era de 40±17,45 anos. Todos os pacientes realizaram testagem genética para miopatias, tendo sido possível confirmar o tipo de miopatia em 68 dos casos. Os resultados genéticos mais frequentes foram presença de alterações nos genes DYSF e DMD, sendo que 63,63% das alterações no gene DMD incluíam o éxon 45. A respeito da ENMG, 50 pacientes apresentaram potenciais miopáticos, 10 exibiram exame normal, 4 tiveram outras alterações e 29 não realizaram o teste. Os sintomas iniciais mais comuns foram quedas, fraqueza em membros superiores e inferiores. A dosagem média da CPK entre os pacientes foi de 2.136,23±4.497,69 U/L. Em relação à história familiar, 34 (36,55%) relataram ter parentes com quadros semelhantes. As miopatias mais frequentes foram as distrofias musculares (Duchenne, Becker e de cinturas).

Conclusão

A testagem genética foi capaz de definir um grande número das miopatias em uma amostra selecionada, sendo que as distrofinopatias foram as causas mais encontradas. Sugere-se que, na medida do possível, esse método seja utilizado na avaliação da maioria dos pacientes com suspeita de miopatia.

Palavras-chave

Miopatia. Distrofia muscular. Teste genético.