Dados do Trabalho

Título

Síndrome do X-Frágil: Pistas para o Diagnóstico

Apresentação do caso

Paciente masculino, 2 anos e 6 meses, vem encaminhado pela fonoaudióloga por atraso na fala. Apresenta linguagem gestual precária e não aponta com o dedo para o que quer. Com os brinquedos do consultório, brincou de forma funcional, mas limitada e conseguiu compartilhá-los. Demonstrou contato olho a olho, atendeu ao ser chamado pelo nome e não apresentou alterações no desenvolvimento motor. Entretanto, foi incapaz de compreender algumas frases e em brincadeiras com outras crianças não demonstra interação esperada. Em relação ao histórico familiar, tio e primo maternos com dificuldade no aprendizado e tio paterno com histórico de epilepsia. Ao exame físico apresentou fáceis alongadas e orelhas grandes em abano. A partir desta história, foi solicitado um estudo molecular para X-frágil, orientação para manter o acompanhamento com a fonoaudióloga e tratamento com terapeuta ocupacional. O resultado do estudo molecular para X-Frágil foi positivo com mutação completa do gene.

Discussão

A história clínica de atraso no desenvolvimento da fala é uma queixa comum nos consultórios de pediatria. Dessa forma, é essencial que seja realizada uma anamnese detalhada do paciente para diferenciar atraso de linguagem de atraso da fala e auxiliar no diagnóstico diferencial. A partir deste diagnóstico foi possível aventar a mesma condição no tio e no primo maternos. Em relação ao tratamento medicamentoso, a Risperidona foi utilizada para controle dos quadros de agitação psicomotora e estereotipias vocais, posteriormente foi associado Ácido Valpróico para controle da agitação e impulsividade. Sabendo do histórico familiar de tio paterno com epilepsia, e que crianças portadoras do X-Frágil, possuem mais chances de desenvolver essa doença, foi solicitado o eletroencefalograma que teve resultados dentro da normalidade.

Comentários finais

A Síndrome do X Frágil ou Síndrome de Martin-Bell é uma condição de origem genética, considerada a causa hereditária mais comum de déficit cognitivo herdado. Por ser uma síndrome pouco prevalente e de difícil diagnóstico pelo exame clínico, a história familiar materna auxilia na busca de pistas, pois a mutação se expressa preferencialmente em homens, por ser localizada no cromossoma X. A necessidade de diagnóstico precoce é essencial para que o paciente possa realizar terapias direcionadas e a família tenha aconselhamento genético sobre a doença.

Palavras-Chave

Síndrome do X-Frágil, Atraso no Desenvolvimento, Síndrome de Martin-Bell.

Área

Genética