Dados do Trabalho

Título

Mucopolissacaridose IIIB como diagnóstico diferencial de esquizofrenia refratária

Apresentação do caso

Paciente do sexo feminino, 22 anos, internada na enfermaria de psiquiatria de hospital universitário para investigação de alteração de comportamento. História de atraso de desenvolvimento da linguagem, deficiência intelectual moderada e sintomas hipercinéticos na infância e adolescência. Apresentou quadro de alteração comportamental grave e de instalação subaguda aos 19 anos, com agitação psicomotora, agressividade, vocalizações e movimentos estereotipados, evoluindo com perda de controle esfincteriano e dependência completa. No período de 2 anos que sucedeu a instalação do quadro, passou por 3 internações prolongadas em hospitais psiquiátricos, com hipótese diagnóstica de esquizofrenia, refratária a antipsicóticos. Durante a internação em nossa instituição, foram observadas, além da desorganização comportamental grave, características psicopatológicas atípicas, como ausência completa de comunicação e contato visual, e alterações fenotípicas, como baixa estatura, cabelo grosseiro, hipertrofia gengival e macroglossia, que levantaram hipótese de organicidade. Foi realizada investigação etiológica ampla, com diagnóstico de mucopolissacaridose IIIB.

Discussão

A mucopolissacaridose tipo III (ou síndrome de Sanfilippo) é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo, sendo o subtipo IIIB causado pela deficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase. Sua apresentação clínica é de perda progressiva de capacidades cognitivas e motoras, descrita tipicamente como uma doença com três fases: leve atraso no desenvolvimento acompanhado por manifestações somáticas (1 a 4 anos), seguido de alterações de comportamento, hiperatividade e distúrbios do sono (3 a 5 anos) e perda progressiva e severa de funções cognitivas e motoras (após 5 a 10 anos). A paciente do caso clínico apresentou alterações comportamentais mais agudas e tardias que o classicamente descrito em literatura, sendo equivocadamente tratada como um quadro de esquizofrenia refratária.

Comentários finais

O caso clínico ilustra a importância da investigação ampla para diagnóstico diferencial de quadros com sintomas neuropsiquiátricos graves, atípicos, resistentes ao tratamento ou acompanhados de alterações fenotípicas, devendo-se suspeitar de desordens genéticas. Apesar de não haver tratamento específico até o momento, o diagnóstico de mucopolissacaridose IIIB possibilitou o aconselhamento familiar, planejamento de intervenções terapêuticas mais adequadas e esclarecimento prognóstico do caso.

Palavras-Chave

Mucopolissacaridose IIIB, erros inatos do metabolismo, diagnóstico diferencial de esquizofrenia

Área

Genética