Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA: FATORES GENETICOS, INFLAMATORIOS E SUA RELAÇAO COM A COGNIÇAO

Introdução

Os mecanismos de ação associados à epilepsia podem envolver vários fatores, entre eles, os inflamatórios, oxidativos e genéticos. Mutações genéticas, como o polimorfismo do nucleotídeo único da superóxido dismutase manganês (MnSOD Ala16Val SNP), estão associadas a algumas doenças neurológicas, assim como com a modulação das vias inflamatórias e oxidativas. Além disso, há envolvimento da MnSOD Ala16Val SNP em doenças metabólicas, como a obesidade e a dislipidemia. Entretanto, pouco se sabe sobre a relação do polimorfismo da MnSOD Ala16Val com a epilepsia.

Objetivo

Avaliar o perfil neurocognitivo e sua relação com o polimorfismo MnSOD Ala16Val na epilepsia e se esses parâmetros clínicos estão ligados a estresse oxidativo e marcadores inflamatórios.

Método

Pacientes com epilepsia (N = 31) e indivíduos saudáveis (N = 42) foram recrutados. A avaliação neuropsicológica foi realizada em ambos os grupos por meio de uma bateria de testes cognitivos. Estresse oxidativo, marcadores inflamatórios, fatores apoptóticos e danos ao ácido desoxirribonucléico (DNA) foram medidos em amostras de sangue. Este trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. TCLE assinado por todos os participantes.

Resultados

Houve associação estatisticamente significativa do polimorfismo MnSOD Ala16Val com prejuízo cognitivo, incluindo praxia, percepção, atenção, linguagem, funções executivas, memória semântica de longo prazo, memória visual de curto prazo e memória total em pacientes com epilepsia e Valina-Valina (VV) genótipo em comparação com o grupo controle. Em comparação com os controles e pacientes com epilepsia, genótipo Alanina-Alanina (AA) e Alanina-Valina (AV), os pacientes com epilepsia e genótipo VV exibiram níveis mais elevados de fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), interleucina 1β (IL -1β), interleucina 6 (IL-6), ativação das caspases 1 e 3 (CASP-1 e -3) e dano ao DNA. Nossos achados também mostraram níveis mais elevados de proteína carbonil e substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS), bem como aumento das atividades da superóxido dismutase (SOD) e da acetilcolinesterase (AChE) em pacientes com epilepsia e genótipo VV.

Conclusão

Este estudo suporta a evidência de um perfil neuropsicológico distinto em pacientes com epilepsia, especialmente aqueles com o genótipo VV. Além disso, nossos resultados sugerem que as vias oxidativas e inflamatórias podem estar associadas ao polimorfismo genético e à disfunção cognitiva em pacientes com epilepsia.

Palavras-chave

epilepsia, cognição, genetica