Dados do Trabalho

Título

Registro Brasileiro de Angioedema Hereditário (REBRAEH): Resultados dos primeiros 283 pacientes

Resumo

Introdução: Angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara com herança autossômica dominante. Métodos: Registro multicêntrico de pacientes brasileiros com AEH foi estabelecido, e pacientes tiveram seus dados incluídos na plataforma REDCap por médicos especialistas. Resultados: 283 pacientes com AEH (69,3% do sexo feminino) foram incluídos até o momento. 216(76,6%) pacientes têm diagnóstico de AEH-C1-INH (65 com variante identificada em SERPING1) e 66(23,4%) têm AEH com C1-INH normal (54 com variante identificada em F12). 91,9% são sintomáticos e 70,8% já tiveram pelo menos 1 crise grave. 119(47%) apresentaram crises laríngeas, e 1/5 pacientes falecidos teve óbito por crise de angioedema. Fatores desencadeantes mais comuns foram estresse (67,5%) e trauma(54%). A mediana de crises/ano antes do tratamento foi de 10 (interquartis 3-20). 74,2% necessitaram de atendimento em Pronto-Socorro e 10,3% internação em UTI. No grupo total, tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico de AEH foi de 12,5±12,8anos; entre os 41 pacientes abaixo de 18 anos foi de 0,8±3,3anos. 131/253(51,8%) pacientes que realizaram tratamento para crises de AEH utilizaram medicamentos de primeira linha. Dentre 230 pacientes que utilizaram profilaxia a longo prazo, apenas 19(8,3%) utilizaram terapias de primeira linha; 74,3% utilizaram andrógeno atenuado, com 27,3% de eventos adversos. Dentre os menores de 18 anos, 80,5% são sintomáticos; 57,6% já tiveram 1 crise grave; 21,2% tiveram pelo menos 1 crise laríngea e 84,8% dor abdominal; 36,7% utilizaram terapia de primeira linha para crises. Apenas 12,1% fizeram profilaxia a longo prazo com terapias de primeira linha; 66,7% utilizaram ácido tranexâmico e 30,3% nenhuma profilaxia. 42/152 pacientes (27,6%) tiveram AECT<10 nos 3 meses previamente à inclusão no Registro. Conclusão: O diagnóstico e o tratamento das crises parecem ter melhorado no Brasil, entretanto a profilaxia a longo prazo ainda é um desafio para pacientes brasileiros com AEH.