Dados do Trabalho

Título

Perfil Fenotípico e Genotípico de Casos Suspeitos e Confirmados de Doença Granulomatosa Crônica Atendidos em Hospital Terciário Pediátrico do Distrito Federal.

Resumo

Introdução: A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é um Erro inato da imunidade causado por um defeito na produção do complexo enzimático de Nicotinamida Adenina Dinucleotídeo Fosfatase (NADPH) Oxidase, o que altera a capacidade microbicida exercida pelos fagócitos. As manifestações clínicas são precoces como pneumonias graves, abscessos cutâneos e hepáticos, além de granulomas em órgãos profundos, e associação com doenças autoimunes e doença inflamatória intestinal. Objetivo: Estudar as características clínicas e laboratoriais de pacientes com suspeita de DGC atendidos em hospital pediátrico no período de setembro/ 2021 a junho/ 2023. Metodologia: Estudo observacional descritivo. Foram incluídos 186 pacientes com suspeita de DGC atendidos no ambulatório de Imunologia pediátrica . Foram excluídos 3 pacientes por terem idade maior que 18 anos. Resultados: Foram coletados dados de 183 pacientes, com suspeita de DGC, que realizaram o teste funcional de fagócitos DHR (di-hidrorradamina), n=113 (61%) do sexo masculino, destes n=72 (39%) eram lactentes. Abscessos e pneumonias foram as principais manifestações clínicas em 67 (36%) e 50 (27%) dos casos, respectivamente; O principal patógeno observado foi o Staphylococcus aureus. Ao todo, cinco casos de DGC foram diagnosticados. Três pacientes apresentavam mutação no gene NCF1 (NCF1:c.75_76del p.Tyr26HisfsTer26) e um no gene CYBB (CYBB:c.676C>T p.Arg226Ter). Conclusão: Os dados parciais deste estudo, com um total de 183 pacientes com suspeita de DGC evidenciaram 5 casos confirmados da doença. Em nossa população foram identificadas as variantes patogênicas no gene NCF1 em três pacientes, e no gene CYBB em apenas um paciente, o que demonstra uma diferença em relação à literatura mundial, que descreve a prevalência da mutação do gene CYBB, mostrando a importância termos dados da população brasileira.