Dados do Trabalho

Título

Triagem neonatal para os Erros Inatos da Imunidade (EII) - Experiência de um Centro de Referência

Resumo

Introdução: A pesquisa de TRECs e KRECs presente na ampliação da triagem neonatal de algumas cidades brasileiras, busca identificar baixos níveis de células T e/ou B, que estão associados a defeitos na imunidade, como no caso das Imunodeficiências Combinadas Graves (SCIDs). Este trabalho visa avaliar o perfil de crianças com triagem neonatal para EII alterada que foram avaliadas em um serviço de Imunologia de referência.
Metodologia: Estudo retrospectivo, observacional, utilizando ficha padronizada, no período de março de 2021 a julho de 2023.
Resultados: Durante esse período, foram encaminhados 234 lactentes (1 triagem alterada para cada 2.300 nascidos vivos-NV), 60% masculino, todos vacinados com a BCG. Em 31 pacientes (13%) foi identificado alteração de TREC e em 201 (87%) alteração de KREC. 52 pacientes (22%) apresentaram CD4 menor que 1000 células/mm3, o que caracteriza linfopenia de T e apenas 8 pacientes tiveram o diagnóstico de SCID (1 SCID para cada 68 mil NV). Foram diagnosticados dois pacientes com agamaglobulinemia. A TN proporcionou o diagnóstico de outras enfermidades, entre elas: síndrome de Down (11), prematuridade (67) e alguns cuja alteração foi devido a condições maternas como: hipertensão arterial (7), transplante renal materno (7), sífilis durante a gestação (10), diabetes gestacional (9) e 1 caso de leucemia congênita. A suspeita de síndrome de deleção do 22q11.2 (incompleta) foi aventada em 3 pacientes, ainda em investigação. Nenhum paciente apresentou evento adverso à BCG. Todas as crianças estão sendo acompanhadas rotineiramente somando mais de 2.000 consultas no período.
Conclusões: A ampliação da triagem neonatal é desafiadora e revolucionária. Além dos alvos principais da triagem como as SCID e as agamaglobulinemias, estamos nos deparando com outras condições clínicas que necessitam de acompanhamento, mesmo que por período limitado até recuperação imunológica.