Dados do Trabalho

Título

TRANSPLANTE DE CÉLULAS TRONCO HEMATOPOIÉTICAS PARA DEFEITOS COMBINADOS DE CÉLULAS T E B ASSOCIADOS A MANIFESTAÇÕES SINDRÔMICAS: UMA SOLUÇÃO DEFINITIVA SEMPRE?

Resumo

Introdução: Síndrome de LIG4 é uma condição clínica rara, autossômica recessiva, que se apresenta com microcefalia, retardo no crescimento, dismorfismos faciais, imunodeficiência, pancitopenia e predisposição a malignidade.

Relato de caso: Menina, 7 anos, iniciou aos 2 anos de idade com pneumonias graves de repetição, com necessidade de internação em CTI, além de baixa estatura. Apresentava agamaglobulinemia e linfopenia B, tendo iniciado reposição de imunoglobulina humana (Ig), logo após a internação, com bom controle dos quadros infecciosos. Evoluiu, em pouco mais de dois anos, com linfopenia T e NK normal. Não apresentava infecções características de defeito celular. Foi feito o diagnóstico de imunodeficiência combinada de células T e B: T-B-NK+. O sequenciamento completo do exoma evidenciou mutações em heterozigose (provavelmente) composta no gene LIG-4: uma delas patogênica e outra VUS. Evoluiu com pancitopenia sem repercussões clínicas enquanto aguardava transplante de medula óssea (TMO), que foi realizado em setembro de 2022 (6 anos de idade). TMO foi bem-sucedido, sem intercorrências relevantes, e a paciente foi liberada em +100 dias, sem necessidade de reposição de Ig. Seis meses após o transplante, a paciente evoluiu com marcha atáxica e tremores de extremidades com piora progressiva e lenta. Ressonância magnética de crânio evidenciou redução volumétrica cerebelar, com aspecto inespecífico, podendo estar relacionado a processo inflamatório/infeccioso pregresso ou, possivelmente, evolução da doença de base.

Discussão: paciente com imunodeficiência combinada T e B associada a baixa estatura, provavelmente por mutação em LIG4 em heterozigose composta, apresentou quadro de ataxia cerebelar subaguda após TMO bem-sucedido. Não há descrição desse quadro clínico associado a mutação de LIG4 até o momento. A possibilidade de sequela de infecção por JC ou BK vírus ainda não foi descartada, apesar do quadro clínico/radiológico não ser característico.