Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE FOSFOINOSITÍDEO 3-QUINASE-DELTA ATIVADA - MUTAÇÃO PIK3CD E REAÇÃO A BCG

Resumo

Introdução: A síndrome PI3 quinase delta ativada (APDS) é um erro inato da imunidade (EII), com herança autossômica dominante, de início na infância. São identificadas mutações heterozigóticas de ganho de função (GOF) em PIK3C, que codifica a subunidade catalítica p110d do fosfoinositídeo 3-quinase d (PIK3Kd), resultando em desregulação imunológica. Embora tenham sido relatados mais de 285 casos, as apresentações clínicas podem variar de infecções graves e/ou linfoproliferação em faixa etária precoce a um paciente adulto assintomático.
Relato de caso: Paciente do sexo masculino, parto cesárea por pré-eclâmpsia, a termo, sem consanguinidade dos pais. Recebeu BCG e foi hospitalizado com um mês de vida por reação vacinal,febre e bicitopenia (Hb:5.6g/dl,plaquetas:38000/mm3) . Com 1 ano e 21 dias de vida apresentou febre persistente, hepatoesplenomegalia, linfonodomegalia cervical importante e persistência de bicitopenia. Em nova internação foi diagnosticado com infecção grave por Epstein-Barr vírus e Citomegalovirus e após alta, encaminhado para avaliação imunológica. Posteriormente, desenvolveu amigdalites de repetição com lesão ulcero necrótica, otites médias agudas supuradas ( 3 ); diarreia aguda com desidratação grave; colite por Clostridium difficille e múltiplas imagens nodulares esplênicas. Os exames imunológicos mostraram: IgA = 1,7 mg/dL (p <3 ), IgG= 1077mg/dL, IgM = 183 mg/dL, CD19= 574/uL, TCD3= 1417/ul, TCD4= 307/uL, NK= 690/uL, DHL= 285U/L, VHS=110mm/h, glicose-6-fosfato desidrogenase ( G6PD ) = 2,8 U/gHb. Realizado genoma, evidenciando a mutação heterozigótica no gene PIK3CD (c.3061G>A) , confirmando o diagnóstico de síndrome PI3 quinase ativada (APDS).
Conclusão: A apresentação clínica deste paciente sugeriu a pesquisa do erro inato da imunidade, entretanto, o estudo genético-molecular foi necessário para o diagnóstico. O uso de inibidores seletivos de PI3Kd pode ser indicado em casos como deste paciente.