L Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia 2023

Dados do Trabalho


Título

Crithidia fasciculata e Erros Inatos da Imunidade (EII)

Resumo

Introdução: Os EII compreendem um grupo de doenças heterogêneas e complexas no qual as manifestações infecciosas são marcantes. Para facilitar a compreensão do defeito imunológico envolvido, a identificação do microrganismo e os mecanismos que devem funcionar para eliminá-lo devem estar esclarecidos. O objetivo desse relato de caso é detalhar a história inédita de uma criança com EII.
Relato do caso: TSS, menina, 3 anos, pais consanguíneos, procedente da Bahia. História de onfalite e mastoidite no primeiro ano de vida. A partir dos dois anos, anemia grave com monocitose robusta, hepatoesplenomegalia maciça e perda de peso. Afastado o diagnóstico de leucemia mielomonocítica juvenil. Diagnóstico de defeito de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1) com variante em ITGB2: c.433-436del em homozigose feitos aos 2 anos e 2 meses. Após diagnóstico apresentou por diversas vezes, síndrome de ativação macrofágica (SAM) com pouca resposta à corticoterapia e infusão de imunoglobulina. A hepatomegalia não faz parte do quadro de LAD como também na SAM. Na evolução, a paciente apresentou hipoalbuminemia e endotelite hepática sendo
submetida à biópsia hepática sendo diagnosticada infecção por Crithidia fasciculata, protozoário recém descoberto com filogenia semelhante à leishmania e ao Trypanosoma cruzi. A paciente recebeu anfotericina B, glucantinme e miltefosina, mas apresentou diversas recaídas, indo a óbito.
Discussão: Os EII formam um grupo de doenças surpreendentes principalmente no nosso país com doenças tropicais diferentes, muitas vezes inéditas. O olhar do imunologista no Brasil deve ultrapassar a literatura
internacional e formar conexões com especialistas nacionais para melhor compreensão e cuidados desses pacientes. Para o nosso conhecimento, esse é o primeiro caso de infecção por Crithidia fasciculata em seres humanos.

Área

Imunodeficiências

Autores

Luma Cardoso Gurgel Souza, Luiza Salvador Schmid, Lara Novaes Teixeira, Katherine Maciel Costa Silvestre, Letícia Valquer Trevisol, Mariana Gouveia Pereira Pimentel, Pedro Puccini, Leticia Caldas, Carolina Sanchez Aranda Lago, Dirceu Solé