Dados do Trabalho

Título

PERFIL DOS PACIENTES COM ATAXIA-TELANGIECTASIA (AT) ACOMPANHADOS EM AMBULATÓRIO DE REFERÊNCIA

Resumo

INTRODUÇÃO: A AT é uma doença genética rara, cuja fisiopatologia envolve alteração no reparo do DNA. Os pacientes cursam com degeneração cerebelar, ataxia, infecções recorrentes, dificuldade de deglutição e predisposição a neoplasias. O objetivo desse estudo foi avaliar o perfil clínico e laboratorial dos pacientes em acompanhamento em centro de Referência.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, transversal, realizado através de coleta de dados em ficha padronizada preenchida no atendimento de 15 pacientes com AT. Foram analisados dados, antropométricos, história de malignidade e exames laboratoriais.
RESULTADOS: 8 pacientes (54%) são masculinos. A idade dos pacientes variou entre 4 e 35 anos, com mediana de 13. 20% são filhos de pais consanguíneos e 2 pacientes tem história de malignidade. A idade de início dos sintomas variou entre 8 e 17 meses,
com a idade média de diagnóstico aos 5,7 anos, correspondendo a um atraso de diagnóstico de 3,9 anos. Os sintomas inicial mais relatado foi a alteração da marcha (47%). Cerca de 75% dos pacientes apresentavam infecções. A reposição de
imunoglobulina é realizada em 11 pacientes (73%). 8 pacientes apresentam engasgos durante a alimentação (54%), com resistência importante no uso de via acessória a alimentação. A linfopenia de T estava presente em mais de 90%. A hipogamaglobulinemia de A foi marcante, assim como a resposta prejudicada ao pneumococo (93%). Foi observada uma proporção reduzida de células T auxiliares foliculares tipo 17 nos pacientes. Esses achados corroboram com a hipótese de um
comprometimento da imunidade humoral.
CONCLUSÕES: A AT é uma doença complexa com comprometimento imunológico. Há um desconhecimento médico importante o que contribui para o atraso diagnóstico. A desnutrição está presente e nos alerta na importância da avaliação multidisciplinar.
A linfopenia é frequente e avaliação de subtipos linfocitários possibilita novos insights e contribui para o melhor cuidado dos pacientes.