Dados do Trabalho

Título

Angioedema Hereditário: desafios, avanços e impacto de um Programa de Assistência Estadual

Resumo

Introdução: O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara, que cursa com crises de angioedema que afetam o subcutâneo e órgãos internos. No Brasil, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento do AEH são barreiras a serem ultrapassadas. O objetivo deste estudo foi descrever a experiência de um programa de assistência aos portadores de AEH. Método: estudo observacional, retrospectivo, com levantamento de dados clínicos, epidemiológicos, laboratoriais e dos atendimentos em emergência de pacientes com diagnóstico de AEH cadastrados no programa de assistência aos pacientes com AEH da SESA ES no período de 2012 à 2022. Resultados: No período estudado foram diagnosticados 137 pacientes com AEH. Desses, 85,4% com deficiência quantitativa de C1-INH, 5,8% com deficiência funcional de C1-INH e 8,8% com C1-INH normal, por variantes no gene F12. A idade média foi 40 anos e 54% eram do sexo feminino. A idade média de início dos sintomas foi 13,8 anos. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 14,7 anos. Nos 10 anos de programa, 81 pacientes (59,1%) apresentaram 822 crises com necessidade de atendimento em emergência para uso de icatibanto. A localização de crise mais comum foi a abdominal (40%), seguida de face (27%), extremidades (26%) e laringe (13%). Quanto ao número de crises/ano/paciente, 48% apresentaram 1 crise/ano, 36% 2 a 5 crises/ano e 16% mais de 5 crises/ano. A maioria das crises (95%) necessitou de apenas uma dose do icatibanto para controle do edema. Nenhum paciente necessitou de intubação, hospitalização ou evoluiu para óbito. Faziam tratamento preventivo de crises com danazol ou ácido tranexâmico 67,9% desses pacientes. Conclusão: O atraso no diagnóstico do AEH ainda é uma realidade. O acesso ao tratamento de crises evita óbitos por edema de laringe e cirurgias abdominais por suspeita de abdômen agudo. A implementação de políticas de saúde para doenças raras pode melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento dessas condições.