Dados do Trabalho

Título

Diagnostico precoce e alta suspeicao da síndrome de deleção 22q11.2

Resumo

Introdução:
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11), síndrome de Di George, é uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos, com prevalência estimada em 1 : 3000 nascidos vivos aproximadamente. Apresenta espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados descritos e complicações igualmente variáveis tornando o seu diagnóstico desafiador. Diante desta variabilidade clínica, este relato visa destacar a importância da suspeição diagnóstica da SD22q1, no período neonatal, na presença de dismorfismos faciais, ainda que sutis, particularmente, associados a outros achados como as alterações cardíacas .
Relato de Caso:
Recém-nascido, do sexo masculino, 13 dias de vida, IG 36s4d, apresentava ao exame físico - sopro sistólico e dismorfismos faciais, afilamento nasal, implantação baixa das orelhas e micrognatia. Os exames iniciais evidenciaram linfopenia (3100 céls/mm3) associado a hipocalcemia (5,3 mg/dL) e ecocardiograma compatível com forame oval patente. As características fenotípicas associadas a cardiopatia e hipocalcemia levantaram a suspeita da SD22q11, sendo prosseguida a investigação. RX e USG de Tórax evidenciaram um timo presente e foram coletados TREK e KREK no 18º dia de vida ambos dentro da normalidade. Realizou então teste genético sendo confirmada uma deleção em heterozigose no cromossomo 22q11.21.
Discussão:
Tipicamente a SD22q11 se apresenta com múltiplas alterações na criança: malformações cardíacas, hipodesenvolvimento das glândulas paratireóides – o que leva o paciente a apresentar hipocalcemia sintomática já nos primeiros dias de vida, dismorfismos faciais e hipodesenvolvimento do timo. O paciente relatado apresentou TREK e KREC normal, o que se confirmou na imunofenotipagem posterior no seguimento caracterizando um fenótipo que não apresenta tantas infecções de repetição. As características dismórficas associadas ao forame oval patente e à hipocalcemia levaram à suspeição diagnóstica. A variabilidade clínica observada na SD22q11, mesmo intrafamiliar, dificulta o seu reconhecimento, com impacto sobremaneira no prognóstico dos pacientes. Um alto índice de suspeição no período neonatal são essenciais para o diagnóstico precoce da Síndrome de Di George e melhor prognóstico ou manejo desses pacientes.