Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE FOSFOINOSITÍDEO 3-QUINASE-D ATIVADA (PIK3CD) EM PACIENTE PEDIÁTRICO BRASILEIRO

Resumo

Introdução:
Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS) é uma imunodeficiência primária com caráter autossômico dominante causada por mutações no gene PIK3CD. Os achados clínicos da doença podem variar desde sintomas clássicos de imunodeficiência primária, como infecções graves até pacientes assintomáticos. O quadro clássico de apresentação da doença inclui relato de enteropatia, linfoadenomegalia, esplenomegalia e múltiplas infecções. Por se tratar de uma doença rara, sistêmica e com diagnóstico, acompanhamento e tratamento complexo, se faz importante o relato o caso de um paciente pediátrico diagnosticado com APDS.
Relato de Caso:
Paciente do sexo masculino, 9 anos, país não consanguíneos, encaminhado para imunologia para avaliação por quadro clínico de infecções recorrentes, distensão abdominal, hepatoesplenomegalia e linfonodomegalia. O paciente apresentou sintomas cutâneos, gastrointestinal, respiratório e lifoproliferativo. Apresentava antecedentes de diarreia crônica além de pneumonias e infecções respiratórias recorrentes com uso frequente de antibiótico.
Triagem Laboratorial: Observam-se ilnfopenia global com aumento de células B e elevação de igM, além de diminuição de IgA e níveis normais de IgG. Exoma - variante patogênica em heterozigose no gene PIK3CD.
Conclusão:
Relatamos um paciente com atraso diagnóstico de 8 anos, e com sintomas característicos, mas não específicos, da APDS desde o primeiro ano de vida. Destacando que a despeito do seguimento com múltiplas especialidades, o paciente permaneceu sem diagnóstico definitivo. Alerta-se para a importância do diagnóstico precoce para que possa ser estabelecido o manejo terapêutico adequado e melhor qualidade de vida do paciente e familiares.