Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Hiper IGM Ligada ao X com manifestação clínica grave e precoce: diagnóstico diferencial com SCID

Resumo

Introdução:
A síndrome de Hiper-IGM possui incidência estimada de 1/130.000 nascidos vivos, com vários defeitos genéticos identificados e manifestações clínicas heterogêneas. Frequentemente é subdiagnosticada ou apresenta diagnóstico tardio. Relatamos um caso de paciente com mutação em CD40L, que iniciou quadro clínico semelhante à síndrome de imunodeficiência combinada grave.

Relato do caso:
Paciente do sexo masculino, previamente hígido, nascido a termo, aos 4 meses de vida, internou por 17 dias devido pneumonia, com necessidade de oxigênio. Após 4 semanas da alta, apresentou nova pneumonia, com internação em UTI e intubação orotraqueal, com PCR para citomegalovírus positivo em sangue e aspirado traqueal. Evoluiu com choque séptico, além de PCR de 6 minutos. Teve alta após 24 dias, ainda em uso de valganciclovir. Apresentava timo normal na TC de tórax, imunofenotipagem de linfócitos adequada, NBT normal e IGM de 45 mg/dl (entre p75-p97). Por possuir IGG de 70 mg/dl, iniciou reposição de imunoglobulina. Em março de 2021, apresentou novo quadro de taquidispneia e foi internado, TC de tórax evidenciou pneumocistose, recebeu tratamento com sulfametoxazol + trimetoprim e prednisolona por 21 dias, com melhora completa do quadro. História familiar mostrou pais não consanguíneos, sem abortamentos ou mortes prematuras na família. Sequenciamento do genoma evidenciou CD40-ligante patogênico e diagnóstico de síndrome de Hiper IGM Ligada ao X. Mãe possui mesma mutação e família foi encaminhada para aconselhamento genético. Atualmente, está com 3 anos, clinicamente bem, segue em reposição de imunoglobulina e em avaliação para possível TMO.

Discussão:
Paciente do sexo masculino com infecções graves, recorrentes e por germes oportunistas, com hipótese inicial de SCID, porém com imunofenotipagem normal. Nesse caso, IGM era normal, não havia história familiar relevante e o exame genético foi primordial para o diagnóstico e abordagem terapêutica direcionada.