Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: alterações imunológicas na síndrome cardio-facio-cutânea - doença rara.

Resumo

Introdução: síndrome cardio-facio-cutânea(CFC):congênita e rara (cerca 1/800.000 a 1.000.000/hab).Alterações:craniofacial,cardíaca,ectodérmica,gastrointestinal e neurocognitiva.Genes:BRAF, MEK1(MAP2K1),MEK2(MAP2K2),KRAS e YWHAZ.MEK1 ou MEK2:10 a 15%.Rasopatia.Relato:H.G.S.P,4anos e 6 meses,prematura,Apgar9/10.11diasdevida:pneumonia e onfalite.Após vancomicina: eritrodermia difusa descamativa e laminar.EF:macrocefalia,fontanela anterior ampla, fácies típica(dismorfismo),hipertelorismo, mucosite oral,base de pescoço larga, implantação baixa de orelhas, hipotonia muscular difusa, estridor laríngeo, pectus escavatum, sopro cardíaco(foco pulmonar),abdome globoso/flácido/sem visceromegalias,xerose,eritrodermia difusa,descamação ictiosiforme, manchas café-com-leite,ausência de pelos em sombrancelhas.,hiperqueratose folicular,nevos melanocíticos,uleritema ofriogenes.Infecções:onfalite, pneumonias(03),otites(05),sinusopatias(05),foliculites/impetigo(04),celulite(01).Abr/2019:LB1068(P50);NK433(P10P50);CD31888(