Dados do Trabalho

Título

Fotofobia e eritema ocular: uma nova apresentação da Displasia imuno óssea de Schimke (SIOD). Relato de caso.

Resumo

Introdução: A Displasia imuno-óssea de Schimke é uma doença autossômica recessiva multissistêmica com uma incidência estimada de 1:1.000.000 a 1:3.000.000. Caracteriza-se por deficit de crescimento (identificada in útero nos pacientes na forma grave), displasia espôndilo epifisária, lordose, baixa estatura desproporcional, dismorfismo facial, microcefalia e distúrbios cognitivos. Podem ocorrer máculas hiperpigmentadas na pele e glomeruloesclerose. Na imunidade, observa-se prejuízo da célula T, podendo manifestar-se como Imunodeficiência Combinada grave.

Relato de caso: Menino de 22 meses de idade, primeiro filho de casal não consanguíneo, encaminhado para avaliação devido à fotofobia acentuada desde o nascimento e retardo do crescimento. Nasceu de parto cesáreo, após 32 6/7 semanas de gestação, por diminuição do líquido amniótico, com 1560g e 38 cm. Permaneceu na UTI por 24 dias, tendo alta com 2040g e 42cm. Evoluiu com retardo do crescimento após um ano de idade, sem evidência de alterações hormonais. Houve persistência do quadro ocular com intensa fotofobia, eritema da conjuntiva bulbar e tarsal, associado a alongamento dos cílios, sugestivo de conjuntivite alérgica. Considerando o quadro ocular atípico para idade, aliado ao retardo do crescimento, foi solicitado EXOMA.
Identificou-se homozigose em SMARCAL1 c.863-2A>G, compatível com o diagnóstico de SIOD. Realizada a avaliação imunológica que verificou linfopenia 1420 céls/mm3; IgM=78 mg/dL (p25), IgG 596 (p10-50), IgA 39 (p25-50); CD19: 41,7%; CD3: 346 (
Discussão: A SIOD é uma doença rara, com quadro imunológico grave, evolutivo que resulta em glomeruloesclerose segmentar e focal córtico-resistente evoluindo para doença renal terminal. A conjuntivite alérgica grave e precoce associada ao déficit de crescimento representou um sinal de alerta para a investigação imunológica.