L Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia 2023

Dados do Trabalho


Título

APRESENTAÇÃO CLÍNICA DISTINTA EM IRMÃOS COM DIAGNÓSTICO DE IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL E MUTAÇÕES SEMELHANTES

Resumo

Introdução: A imunodeficiência comum variável (ICV) engloba um grupo de hipogamaglobulinemias resultantes de vários defeitos genéticos e com diferentes apresentações clínicas. Este relato apresenta dois irmãos acompanhados por longo período que, apesar de possuírem mutações genéticas semelhantes, têm evoluções significativamente distintas. Relato de caso: GMVR, homem, 51 anos, encaminhado para investigação imunológica na terceira década de vida após primeiro episódio de pneumonia com evolução atípica (necessidade de internação em terapia intensiva e suporte respiratório). Identificadas alterações compatíveis com ICV, iniciada reposição com imunoglobulina venosa humana (IGVH). Diante do seu diagnóstico, seu irmão LGVR, com 25 anos à época e assintomático até então, foi submetido a exames, recebendo o mesmo diagnóstico. Acompanhado clinicamente, iniciou reposição com IGVH após início de infecções respiratórias de repetição. GMVR manteve boa evolução clínica, sem novas comorbidades e ausência de novos episódios infecciosos graves, enquanto LGVR, apesar do tratamento regular, evoluiu com acometimento respiratório (bronquiectasias não fibrose cística e asma de início tardio) e recebeu os diagnósticos de linfoma MALT em 2008, recidivado em 2015, síndrome de Evans cortico-dependente, diabetes Mellitus tipo II, gota, cirrose criptogênica, doença celíaca, polipose adenomatosa familiar e epilepsia. O teste genético de ambos realizado em 2021 identificou variante de risco em heterozigose no gene NOD2, associado à Síndrome de Blau, e variante de significado incerto em FOXP3 (ganho de função), gene associado com a Síndrome IPEX. Discussão: A relevância do relato apresentado reside em corroborar que apesar de importante, o estudo genético não é definidor do quadro clínico, além de exemplificar a ampla gama de apresentações clínicas sob o diagnóstico de ICV e a complexidade do cuidado que alguns pacientes podem exigir.

Área

Imunodeficiências

Autores

Ariadna Andrade Saldanha Silva, Caio Pupin Rosa, Pedro Celeste Valadares, Cintia Silva Assis, Gabriel Leda Perondine, Gabriela Assunção Goebel, Rhaianny Gomes de Sousa Mariano, Luciana Araujo Oliveira Cunha, Cristian Eduardo Condack, Fernanda Gontijo Minafra