Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência Comum Variável em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi - Um relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara associada a alterações nos genes
CREBBP (cromossomo 16p13.3) ou EP300 (cromossomo 22q13.2), afetando o
comportamento de células e tecidos no corpo.
DESCRIÇÃO
G.A.O., masculino, pardo, 21 anos, natural de Tres Lagoas-MS, com histórico de atraso no
desenvolvimento neurológico e infecções urinárias (ITUs) e sinopulmonares recorrentes. Após
exames, em 2011, constatou-se hipogamaglobulinemia comum variável (IDCV). Devido
exame físico com diversas características dismórficas, incluindo implantação auricular baixa,
fenda palpebral curta, ptose, micrognatia e polegares anômalos, foi abordado incialmente como
anemia de Fanconi. Em 2022, após avaliação com geneticista, foi diagnosticado a Síndrome de
Rubinsteins-Taybi.
DISCUSSÃO
Devido à sua raridade, o diagnóstico do Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser desafiador, e
muitos casos podem não ser identificados ou serem diagnosticados tardiamente. Após cariótipo
normal, inicialmente, GAO foi abordado como anemia de Fanconi. Apenas em 2016, após teste
SNP-array, detectou-se a alteração terminal do braço curto do cromossomo 16p 13.3, sendo
mais tarde confirmada a síndrome. Além do atraso no desenvolvimento cognitivo e das
características físicas típicas, o paciente apresentou imunodeficiência humoral (IDCV) com
ITUs e infecções sinopulmonares recorrentes, o que é incomum nessa síndrome. O uso de
imunoglobulina humana endovenosa trouxe melhora significativa nas infecções, estando
atualmente com 714mg/kg/dose de 28 em 28 dias. Apesar de não haver na literatura registro
de associação da síndrome com imunodeficiências, este relato destaca a importância de
considerar essa síndrome em casos atípicos e a abordagem multidisciplinar para o tratamento.