Dados do Trabalho
Título
Imunodeficiência Comum Variável em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi - Um relato de caso
Resumo
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara associada a alterações nos genes
CREBBP (cromossomo 16p13.3) ou EP300 (cromossomo 22q13.2), afetando o
comportamento de células e tecidos no corpo.
DESCRIÇÃO
G.A.O., masculino, pardo, 21 anos, natural de Tres Lagoas-MS, com histórico de atraso no
desenvolvimento neurológico e infecções urinárias (ITUs) e sinopulmonares recorrentes. Após
exames, em 2011, constatou-se hipogamaglobulinemia comum variável (IDCV). Devido
exame físico com diversas características dismórficas, incluindo implantação auricular baixa,
fenda palpebral curta, ptose, micrognatia e polegares anômalos, foi abordado incialmente como
anemia de Fanconi. Em 2022, após avaliação com geneticista, foi diagnosticado a Síndrome de
Rubinsteins-Taybi.
DISCUSSÃO
Devido à sua raridade, o diagnóstico do Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser desafiador, e
muitos casos podem não ser identificados ou serem diagnosticados tardiamente. Após cariótipo
normal, inicialmente, GAO foi abordado como anemia de Fanconi. Apenas em 2016, após teste
SNP-array, detectou-se a alteração terminal do braço curto do cromossomo 16p 13.3, sendo
mais tarde confirmada a síndrome. Além do atraso no desenvolvimento cognitivo e das
características físicas típicas, o paciente apresentou imunodeficiência humoral (IDCV) com
ITUs e infecções sinopulmonares recorrentes, o que é incomum nessa síndrome. O uso de
imunoglobulina humana endovenosa trouxe melhora significativa nas infecções, estando
atualmente com 714mg/kg/dose de 28 em 28 dias. Apesar de não haver na literatura registro
de associação da síndrome com imunodeficiências, este relato destaca a importância de
considerar essa síndrome em casos atípicos e a abordagem multidisciplinar para o tratamento.
Área
Imunodeficiências
Autores
Tamires Sobral Pereira, Vinicius Suguita Azuma, Ana Claudia Miranda de Barros, Giovana Gontijo Martelli, Clara Martinez Gonçalves, Gabriel Manhas da Silva, Leandro Silva de Britto, Denise Brown Siqueira Marques, Fatten Ramani Bianco dos Santos, Luma Rocha Andrade