Dados do Trabalho

Título

Novas variantes gênicas em paciente com apresentação clínica de deficiência de complemento por C5 e síndrome autoinflamatória PAPA

Resumo

Introdução: A apresentação deste relato de caso se justifica pelo fato de não haver descrição na literatura, até o momento, de novas mutações genéticas presentes em um mesmo paciente que levassem à deficiência de complemento por C5 e à apresentação da síndrome PAPA (artrite piogênica, pioderma gangrenoso e acne). Relato de caso: IHOS, sexo masculino, avaliado pela primeira vez aos dois anos e seis meses com relato de amigdalites de repetição e artrite em joelho direito. Exame físico sem alterações, propedêutica inicial com CH50 indetectável (repetido e confirmado), iniciada profilaxia com penicilina benzatina 21/21 dias. Em seguimento com reumatologista, recebeu diagnóstico de Artrite Idiopática Juvenil. Apesar da profilaxia estabelecida, mantinha quadros febris e odinofagia recorrentes, que passaram a incluir, por volta dos cinco anos, dor abdominal, vômitos e cefaléia. Considerando possibilidade de coexistência de Síndrome PFAPA, iniciada colchicina, com relato de melhora, com associação posterior de metotrexato pelo reumatologista. Aos sete anos e onze meses, resultado de exame genético identificou variantes de significado indeterminado (VUS) no gene C5 – variante Ala252Thr em homozigose, herança autossômica recessiva - associado a deficiência do complemento, e no gene PSTPIP1 - variante His234Tyr em heterozigose, herança autossômica dominante, associado a síndrome PAPA. Discussão: O caso apresentado mostrou VUSs em um mesmo paciente, que apresentava odinofagia, febres recorrentes e artrite. Infecções virais são comuns em deficiência do fator C5 do complemento. Febre recorrente e artrite são sintomas comuns de pacientes portadores de mutação em PSTPI1. Assim, a mutação em heterozigose poderia sugerir uma nova variante gênica para síndrome PAPA. Um olhar atento aos resultados de exames genéticos deve ser uma prática constante. Essa prática auxilia na produção contínua de conhecimento, com novas mutações sendo associadas a quadros clínicos, como no caso descrito.