Dados do Trabalho

Título

Síndrome linfoproliferativa autoimune: uma série de casos na faixa etária pediátrica

Resumo

INTRODUÇÃO: A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) é um erro inato da imunidade caracterizado por defeito na apoptose dos linfócitos, desregulação imunológica, linfoproliferação e autoimunidade. O objetivo deste trabalho é descrever as características clínico-laboratoriais e o manejo terapêutico dos pacientes acompanhados em um serviço terciário. METODOLOGIA: Análise descritiva de uma série de casos, composta por seis pacientes com diagnóstico de ALPS, acompanhados em ambulatório de imunologia. Foram incluídos aqueles com diagnóstico clínico e avaliação genética, sendo descritos idade de início dos sintomas, manifestações clínicas, principais achados laboratoriais e terapia medicamentosa a partir de dados dos prontuários. RESULTADOS: Foram identificados 6 pacientes com diagnóstico pela mutação no FAS (4 patogênicas e 2 provavelmente patogênicas). 5/6 apresentaram início dos sintomas no 1º ano de vida (mediana=12meses; variação de 8-24m). Todos os pacientes apresentavam linfoproliferação (esplenomegalia/adenomegalia) e citopenias autoimunes, bem como elevação dos linfócitos T duplo-negativos (> 6%) e aumento da vit. B12. Todos receberam corticoterapia como 1ª linha de tratamento nas citopenias autoimunes. Foi realizada esplenectomia antes do diagnóstico definitivo em dois pacientes e 4 necessitaram de outros imunossupressores (micofenolato e/ou sirolimus). A interrupção do tratamento e complicações levou ao óbito em um caso. Manifestações atípicas ocorreram em 2 pacientes antes do diagnóstico: febres prolongadas, leishmaniose visceral e leucemia (LLA-B) em 1 paciente e em outro HLH secundária à infecção por adenovírus. CONCLUSÃO: Citopenias autoimunes e linfoproliferação são achados característicos do ALPS e requisitos para o diagnóstico como os achados de nossos pacientes. Contudo, casos com apresentações atípicas têm sido cada vez mais evidenciados e reforçam a importância do sequenciamento genético para o diagnóstico precoce e melhor manejo terapêutico.