Dados do Trabalho
Título
Síndrome linfoproliferativa autoimune: uma série de casos na faixa etária pediátrica
Resumo
INTRODUÇÃO: A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) é um erro inato da imunidade caracterizado por defeito na apoptose dos linfócitos, desregulação imunológica, linfoproliferação e autoimunidade. O objetivo deste trabalho é descrever as características clínico-laboratoriais e o manejo terapêutico dos pacientes acompanhados em um serviço terciário. METODOLOGIA: Análise descritiva de uma série de casos, composta por seis pacientes com diagnóstico de ALPS, acompanhados em ambulatório de imunologia. Foram incluídos aqueles com diagnóstico clínico e avaliação genética, sendo descritos idade de início dos sintomas, manifestações clínicas, principais achados laboratoriais e terapia medicamentosa a partir de dados dos prontuários. RESULTADOS: Foram identificados 6 pacientes com diagnóstico pela mutação no FAS (4 patogênicas e 2 provavelmente patogênicas). 5/6 apresentaram início dos sintomas no 1º ano de vida (mediana=12meses; variação de 8-24m). Todos os pacientes apresentavam linfoproliferação (esplenomegalia/adenomegalia) e citopenias autoimunes, bem como elevação dos linfócitos T duplo-negativos (> 6%) e aumento da vit. B12. Todos receberam corticoterapia como 1ª linha de tratamento nas citopenias autoimunes. Foi realizada esplenectomia antes do diagnóstico definitivo em dois pacientes e 4 necessitaram de outros imunossupressores (micofenolato e/ou sirolimus). A interrupção do tratamento e complicações levou ao óbito em um caso. Manifestações atípicas ocorreram em 2 pacientes antes do diagnóstico: febres prolongadas, leishmaniose visceral e leucemia (LLA-B) em 1 paciente e em outro HLH secundária à infecção por adenovírus. CONCLUSÃO: Citopenias autoimunes e linfoproliferação são achados característicos do ALPS e requisitos para o diagnóstico como os achados de nossos pacientes. Contudo, casos com apresentações atípicas têm sido cada vez mais evidenciados e reforçam a importância do sequenciamento genético para o diagnóstico precoce e melhor manejo terapêutico.
Área
Imunodeficiências
Autores
Leila Batista Pena, Thais Costa Lima de Moura, Ana Paula Moschione Castro, Antônio Carlos Pastorino, Beni Morgenstern, Isabele Santos Piuzana Barbosa, Mayanne Fran Ferreira de Araújo Frayha, Mayra de Barros Dorna